【胃肠道间质瘤】从检查治疗到基因融合的全攻略 - 副本 - 副本

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1、【胃肠道间质瘤】从检查治疗到基因融合的全攻略胃肠道间质瘤并不等同于胃癌或者肠癌。癌是指发生于上皮的恶性肿瘤，具有浸润性生长和容易复发和转移的特点。而胃肠道间质瘤则发生于胃肠道的间叶组织，其局部侵袭性并不如癌肿。胃肠道间质瘤虽然不是癌症，但是却有致命的危险。甚至很多医生对胃肠道间质瘤都很陌生，而且胃肠道间质瘤很难被发现的，所以，医生都希望能够尽早发现，以免造成致命的危险。一胃肠道间质瘤概念胃肠道间质瘤（GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤之一，主要由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)

2、基因驱动，还包括野生型的间质瘤，组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。01发病部位比较广泛，从食管到肛门皆可出现，其中胃和小肠最为多见，60%～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、大网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。02发病原因总结一句话就是基因的突变，主要是c-kit基因的功能获得性突变，少部分是血小板原性生长因子受体外显子18点突变或缺失

3、或其它更罕见基因的突变导致的。与环境因素、饮食因素问题不大。遗传倾向不明显。二胃肠道间质瘤的发病率有多高？胃癌是人类常见的恶性肿瘤之一，而胃肠道间质瘤以往被认为是一种罕见病，每百万人口中约有15个新发病例。但目前，其发病率有逐渐增高的趋势，临床上并不少见。尽管它不是癌，却一样可以夺人性命。三胃肠道间质瘤的常见临床表现一般小于5cm的间质瘤临床表现不明显，当然不仅大小、也和肿瘤生长的部位和生长方式有关系。01胃间质瘤只有长到一定程度才会引起腹胀、进食困难，否则很难发现；如果肿瘤有溃烂导致出血，也可以发现比如黑

4、便或呕血，做胃镜发现。02食管间质瘤发现的主要原因就是进食哽噎困难，医院就诊时做胃镜或胸部CT发现食管占位。03小肠间质瘤临床表现主要与肿瘤是否导致肠梗阻有关，很多小肠间质瘤是由于有了肠梗阻的表现，比如腹痛、腹胀、停止排气、排便等，做腹部超声或腹盆CT发现腹腔占位。是否导致梗阻，不仅与大小有关，还与肿瘤生长方式有关系，肿瘤起源于小肠壁，但是如果是腔内生长，2-3cm就可以导致梗阻，如果是腔外生长，可能10cm还没有典型的梗阻表现，但往往会有明显的腹部包块，可以腹部触及，甚至有活动性。如果肿瘤生长过快使血供不

5、足致黏膜缺血、糜烂、溃疡、中心坏死，破溃于肠腔，引起肠道出血，如果破裂入腹腔引起腹腔大量出血。CT图示腹腔中下部较大类圆形肿物04直肠间质瘤主要症状就是排便困难，少数患者会有出血表现。这类患者比较容易早期发现。四胃肠道间质瘤的危险性有多高？通常把直径小于2cm的间质瘤称为小间质瘤，多一半的微小间质瘤表现为良性肿瘤特性，但是随着胃肠道间质瘤的增大，部分可发生恶变并转移，首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有50%以上的患者已发生肝转移和腹腔转移，其中65%的患者都会转移到肝脏，因此致命。因此早发现、早干预对治疗很必要

6、。尽管胃肠道间质瘤有如此可怕的威力，但是对于该瘤的治疗，通过手术切除和靶向治疗，很多晚期肿瘤患者可以实现长期“带瘤生存”，中位生存期可达五年以上，部分患者甚至可以活到十年左右。　　一旦出现消化道出血，包括呕血、便血或黑便等症状，以及腹部发现包块、经常出现不明原因的腹痛或难以用其他原因解释的贫血时，都应该及时到正规医院就诊，必要时进行超声内镜检查。五关于诊断目前的诊断主要依靠内镜、超声内镜、B超、CT。01胃镜、肠镜检查适用于向胃或结肠直肠黏膜内生长的肿瘤．可发现黏膜下隆起，呈球形或半球形，质稍硬，黏膜颜色多

7、正常。02超声内镜有助于了解肿瘤的具体部位和范围。03CT和MRI对GIST的初步诊断有重要作用，可直接显示肿瘤大小、形态、内部结构与邻近组织的关系。04PET-CT对胃肠道间质瘤的分期及治疗监测非常有效，可以观察到肿块内的代谢情况，从而为临床诊断和治疗提供依据。影像学诊断　　临床医生要依据“三步法”，即依次判断肿瘤的起源脏器、起源层次及起源组织后，再诊断GIST。GIST起源于间叶组织固有肌层，表面会被覆一层连续且光滑的黏膜，肿瘤多为梭形细胞型，这些影像学特点可以作为辅助诊断，医生可能从组织形态大致判断G

8、IST的可能性。胃镜与超声胃镜　　GIST生长的环境还算固定，主要生长源于固有肌层，而癌等多是来源于胃的粘膜层。GIST诊断有时候很强调超声胃镜的作用。超声胃镜可以区分瘤来源于粘膜层还是固有肌层，对显示肿瘤的囊实性、体积、病变与腔壁、周围淋巴结的关系，分辨与邻近组织器官之间的关系都用很大的作用。GIST的病理诊断（免疫组化）　　必须依据组织学和免疫组织化学检测作出。推荐的免疫组化染色抗体主要有CD117，CD34