高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病学案新人教版

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1、第3节　人类遗传病学习目标导引核心素养对接关键术语1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.简述人类遗传病主要的预防和监测方法；3.了解人类基因组计划；4.尝试调查人类遗传病的发病率和遗传方式。1.生命观念——认同遗传病的物质性；2.科学思维——分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究——制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任——关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

2、预知概念

3、一、人类常见遗传病的类型1.概念　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

4、2.类型（连线）3.调查人群中的遗传病（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。（2）遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率＝×100%二、遗传病的监测和预防1.主要手段17（1）遗传咨询：（2）产前诊断：2.意义　在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康

5、过程评价

6、1.人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（　　）2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（　　）3.女儿色盲，父亲一定色盲（　　）4.不携带遗传病致病基因的个体可能会患遗传病（　　）5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（　　）6.遗传咨询和产

7、前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段（　　）答案　1.√　2.×　3.√　4.√　5.×　6.√

8、联想·质疑

9、17★21三体综合征的染色体组成。★产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。（1）是不是所有的遗传病都有致病基因？提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。（2）是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。科学探究1　

10、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦17苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：（1）该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？提示：不是，是由一对等位基因控制的。（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢

11、过程，进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：（1）a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。（2）21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何（只分析21号染色体）？提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期

12、正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一17个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子（含一条21号染色体）和两个异常的精子（含两条21号染色体），二者比例为1∶1。【探究应用】关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（　　）A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的解析　“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传

13、病。答案　B【一题多变】（1）先天性疾病均为遗传病吗？提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）猫叫综合征是哪一种变异引起的？提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。先天性疾病、家族性疾病与遗传病（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。（2）家族性疾病不一定是遗传病，如