胎儿超声异常的临床咨询(妇产年会)

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1、胎儿超声异常的临床咨询青岛市妇幼保健院张战红超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的超声医学是预防医学的一部分不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的（美国妇产科医师协会警告）《母婴保健法》第十八条第二项规定的严重缺陷是指：无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等内脏膨出或内脏外翻四肢短小畸形其它严重的胎儿畸形致命性畸形--终止妊娠无脑儿脑膜脑膨出严重开放性脊柱裂严重腹裂单腔心致命性软骨发育不良致命性成骨发育不良非致命畸形估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段

2、的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征，如：单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题，要慎重对待处理原则：对胎儿进行染色体分析和或其它相关检查，以排除可能的原因和预后，排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病在尊重夫妇意愿的原则上，建议加强产前的随访观察，避免盲目的终止妊娠一、神经系统胎儿畸形的超声检查无脑畸形露脑畸形脑膨出脊柱裂脑积水—侧脑室体部宽度>15mm前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周先天性蛛网膜囊肿Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊性变、并发脑积水孔洞脑—

3、脑实质内有囊性腔隙，内含脑脊液又称贯通脑胎儿神经系统畸形的超声检查适应症母亲为高龄孕妇年龄大于35岁母亲血清三联试验值过高或过低孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿夫妇本身患有先天性缺陷疾病，如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等母亲孕期接触过有害物质，如放射性或药物等母孕期有过感染史胎儿宫内生长受限羊水过多二、胎儿颜面部畸形唇腭裂小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形小下颌畸形眼距过近—全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育不良综合征眼距过远—染色体畸形、Turn

4、er综合征、前额部脑三、胎儿心脏畸形房间隔缺损、室间隔缺损—占心脏畸形20~30%心内膜垫缺损—房室间隔缺损，占3~5%单心室—占1~5%三尖瓣下移畸形—占1%左心发育不全综合征—因左心的血管或瓣膜的闭塞性病变而引起左心室发育不全三尖瓣关闭不全—较常见的心脏发育异常，可由结构性心脏畸形引起，但更多属非结构性心脏异常引起，少量返流可无病理意义，正常胎儿发生率6.8%。法洛四联症—占11%~13%，肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心肥厚大动脉转位—占5%，两条大动脉和相应的两个心室连接异常右室双出口—占1.67%，两条大动脉均发自右心室和伴发室间隔缺损永存

5、动脉干—占1.5%~3.0%,主动脉—肺动脉共干肺动脉狭窄、肺动脉闭锁—占10%~20%；1%~3%主动脉狭窄、主动脉弓离断—占3%~6%；1%全肺静脉回流异常—占2%，肺静脉与右心房没有连接胎儿心脏肿瘤—罕见，横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪瘤、粘液瘤、血管瘤等胎儿心脏位置异常—胸外心脏、胸内心脏位置异常胎儿心脏超声检查指征1、胎儿因素：系统超声检查可疑胎儿心脏异常心外畸形胎儿水肿胎儿颈后透明层厚度增加（≥3mm）胎儿心率失常严重胎儿宫内生长受限单脐动脉其它2、母体因素：先心病糖尿病结缔组织病接触接触致畸物质高龄孕妇既往有不良妊娠史如流产、胎死宫内、胎儿畸形

6、等3、家族史：家族成员先心病、基因、染色体异常四、胎儿胸腔异常先天性肺发育不良—可由羊水过少、骨性胸廓小、胸腔内肿瘤、心脏扩大等引起先天性肺囊肿腺瘤样病变—为肺组织错构畸形隔离肺-以血管发育异常为基础的发育缺陷，50%~70%可部分或完全萎缩胸腔积液—有原发性乳糜胸；胎儿水肿的一个继发性改变先天性膈疝—膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝人胸腔五、胎儿消化系统畸形食道闭锁—常与食道瘘同时存在，半数以上伴有先心和胃肠畸形，常有羊水过多。幽门梗阻—较少见十二指肠闭锁与狭窄—是围生期常见的肠梗阻，约40%为21三体。小肠闭锁—少见，与肠道血循环障碍有关。肛门闭锁—是消化道

7、闭锁与狭窄中最常见的，与肠道血循环障碍有关。胎腹膨隆，肠腔扩张。（正常胎儿25周时结肠直径<7mm，足月时<18mm）粪便性腹膜炎—是在胎儿期肠道穿孔后引起的化学性腹膜炎超声检查适应症产科医生提出的重点器官检查临床诊断羊水过多甲胎球蛋白升高有胎儿先天畸形史或家族畸形生产史有过风疹或病毒感染史六、胎儿泌尿系统畸形肾不发育—肾缺如，羊水过少，常合并其它畸形；不合并其它畸形的单侧肾缺如预后好，预期寿命不受影响异位肾—盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾，预后较好多囊肾—围产期即表现有严重肾脏病变者预后最差，多数患儿在新生儿期死亡；随着肾脏病变减轻，其预后也变好，远期

8、并发症有高血压、尿路感染和门脉高压。--本病复发危险