《唐氏筛查报告修改》PPT课件

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1、染色体遗传病的产前筛查蒙自市人民医院检验科张莉辉什么是血清学产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(MaternalSerumScreening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、神经管缺陷畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查。血清学产前筛查目标疾病：1)唐氏综合症(21三体)2)开放性脊柱裂3）爱德华综合症(18三体)标志物：甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素（总hCG、游离-βhCG）

2、游离雌三醇（uE3)抑制素A(InhibinA)以上四项为中孕唐筛四联检什么是唐氏综合症？唐氏综合症就是21三体综合征，通俗说就是第21对染色体比正常人多出一条，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简称DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官，多系统异常，故称之为“综合征”临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力

3、低下，而且疾病繁多、寿命短暂。并且相对于18-三体和神经管缺陷患儿来说，唐氏儿的存活率较高。除患者自身痛苦外，也给家庭带来极大的精神、经济负担和社会负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。常见新生儿先天疾病1:38001:580001:100001:700哪些孕妇需要进行产前筛查随着孕妇年龄的增长，妊娠唐氏儿的风险率也随之增高。当孕妇年龄>35岁以后，唐氏症的出生率明显增高。不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例孕龄与唐氏症儿出生

4、风险率哪些孕妇需进行产前筛查需要提及的是：虽然孕龄>35岁以后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生。并且唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。应该对所有孕妇进行筛查无创DNA的到来是否可以完全替代传统唐筛无创DNA技术：通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，统称为NIPT。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。NIPT与传统唐氏筛查的对比NIPT的唐氏检出率可以高达

5、99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？一、首先NIPT并不是万能的，无创产前基因检测与唐氏筛查都是用于预防唐氏综合征的产前筛查检测。当NIPT筛查结果提示高风险时，同样需要进行羊穿做产前诊断，所以并不是一劳永逸的。二、NIPT主要是针对“染色体非整倍体”的检查，像（21-三体、18-三体、13-三体）综合征，而神经管缺陷是无法筛查到的。但是传统唐筛可以筛查到，尽管特异性不高，但是可以为临床医生做一个预警。NIPT的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢？三、NIPT的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是

6、“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。血清学唐氏筛查的优点---非侵入性检测---不需羊水穿刺---经济、简便可行---对35岁以上的孕妇提供信心---对35岁以下的孕妇进行危险预测---增加患者的选择如何筛查唐氏征儿？产前筛查环节五步曲临床信息采集标本采集和转运生化检测数据标化风险计算◆临床信息采集年龄、体重、种族、吸烟、糖尿病史、妊娠方式（母血清筛查的干扰因素）...信息要准确胎儿B超测量值估算孕龄◆临床信息采集糖尿病：胰岛素依赖性糖尿病轻度降低uE3和hCG水平；母亲吸烟AFP升高约3%，分别降低uE3和hCG水平的3%和23%；体重：母体重升高因稀释

7、的原因会降低生化指标的结果；人种：黑种人AFP比白种人和黄种人略高；◆临床信息采集体外受精者与自然妊娠者相比血清hCG明显身高而AFP明显降低高血压：会导致抑制素A增高母亲体重校正曲线重量(lbs)MoMMSuE3MShCGMSAFP胎儿B超测量值估算孕周妊娠周龄当BPD和LMP两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可。当CRL和LMP两种方法计算误差超过5天的，则以CRL为准；不足5天的两法皆可。末次月经时间(LM