《群体遗传》PPT课件

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1、第七章：群体遗传PopulationGenetics1群体是由一群可以相互婚配的个体组成。基因变异是人类进化的基础，构成了群体中的个体多样性。2不同人种3我国不同民族人群4第一节、群体的遗传平衡5一、Hardy-Weinberg平衡定律基因频率：指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。反映该基因在群体中的相对数量。如：等位基因A和a，基因A的频率就是A在A和a总量中所占的比例。显性基因频率用p表示，隐性基因频率用q，则p+q=16基因型频率：指群体中某一基因型个体占群体总个数的比例。反映某一基因型个体在群体中的相对数量。AA、Aa、aaAA的频率为DAa的频率为Haa的频率为RD

2、+H+R=1p=D+1/2Hq=R+1/2H7在一个大群体中，随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移及基因流，群体中的基因频率和基因型频率在一代代传递中保持不变。----------------Hardy-Weinberg平衡定律8推算：例：在一个理想的群体中，某等位基因座有2个等位基因A和a。其基因频率分别为p和q，p+q=1，群体中3中基因型：AA、Aa、aa9第一代的两个等位基因频率和基因型频率精子A（p）a（q）卵A（p）AA（p²）Aa（pq）子a（q）Aa（pq）aa（q²）AA：Aa：aa=p²：2pq：q²AA+Aa+aa=p²+2pq+q²=(p+q)²=110

3、第二代基因型频率aaxaa(q4)aaxAa(2pq³)aaxAA(p²q²)aa(q²)Aaxaa(2pq³)Aa×Aa(4p²q²)Aa×AA(2p³q)Aa(2pq)AA×aa(p²q²)AA×Aa(2p³q)AA×AA(p4)AA(p²)aa(q²)Aa(2pq)AA(p²)11各种婚配的后代基因型分布婚配类型频率后代AAAaaaAA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa合计p44p³q2p²q²4p²q²4pq³q4p42p³qp²q²p²2p³q2p²q²2p²q²2pq³2pqp²q²2pq³q4q²AA=p4+2p³q+p²q²=p²(p²+2pq+q²)

4、=p²(p+q)²=p²Aa=2p³q+4p²q²+2pq³=2pq(p²+2pq+q²)=2pq(p+q)²=2pqaa=p²q²+2pq³+q4=q²(p²+2pq+q²)=q²(p+q)²=q²12在这一群体中第一代和第二代的基因型频率是一致的。实际上无论经过多少代，基因型频率将保持不变，每种基因型的个体数量随着群体大小而增减，但是相对频率不变，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。13二、Hardy-Weinberg平衡律的应用通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定等位基因频率和杂合子频率，并以此为依据进行遗传咨询和制定筛查项目。141.Hardy-Weinber

5、g平衡判定例1：某一基因座的一对等位基因A和a，有三种基因型AA，Aa／aA和aa，在随机1000人的群体中，观察的基因型分布如下：AA为600人、Aa／aA为340人、aa为60人。A基因频率p=D+1/2H=（2*600+340）/2*1000=0.77a基因频率q=R+1/2H（2*60+340）/2*1000=0.2315不同基因型频率的预期值和观察值基因型预期值观察值AA592.9(p2×1000)600Aa/aA354.2(2pq×1000)340aa52.9(q2×1000)60X2=1.607p＞0.0516例2：假设某一基因座的一对等位基因B和b，在1000人群体中，该基

6、因型频率分布是：BB为600人、Bb/bB为320、bb为80人。B基因频率p=D+1/2H=（2*600+320）/2*1000=0.76b基因频率q=R+1/2H（2*80+320）/2*1000=0.2417基因型预期值观察值BB577.6(p2×1000)600Bb/bB364.8(2pq×1000)320bb57.6(q2×1000)80不同基因型频率的预期值和观察值经X2检验p＜0.05，该群体偏离了Hardy-Weinberg平衡。182.Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的用途已知群体中某一性状的频率，可以确定等位基因频率和杂合子频率，再进行遗传咨询。19例1：已

7、知AR群体发病率1/10000，上述疾病患儿父母离异后与群体中个体随机婚配，再生患儿的风险是多少？20（1）先计算群体中致病基因携带者。表型正常受累基因型AAAaaa频率p22pqq2=1/10000q=1/100，p=1-q=1-1/100=99/100携带者频率2pq=2*99/100*1/100≈1/5021（2）再发风险计算再发风险=肯定携带者（患儿父母）新配偶携带者风险¼=11/501/4=1/2002