医学遗传学模拟试卷

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1、医学遗传学模拟试卷一、单选题(每题1分，共30分）在每小题给出的A、B、C、D、E五个选项中，只有一项是最符合题目要求的，请将正确选项写在答卷纸上。1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血3．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为A．遗传图B．转录图C．物理图D．序列图E．功能图4．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中

2、为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/4805．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O6．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用7．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹

3、8.遗传瓶颈效应指A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减C．受精过程中nDNA.数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减9．不影响遗传平衡的因素是A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移D．群体中选择性交配E．选择10．基因频率是指A．某一基因的数量B．某一等位基因的数量C．某一基因在所有基因中所占的比例D．某一基因在所有等位基因中所占的比例E．某一对等位基因的数量11．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.

4、13E．1p31312．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞14．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征15．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（

5、XX），+21E．47，XY（XX），+1415．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8B．12C．16D．18E．2016．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/417.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传18.精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80％，计算患者一级亲属的复发风险是：A．0.04B．0.016C．0.00

6、4D．0.01E．0.00119.先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A．男患的儿子B．男患的女儿C．女患的儿子D．女患的女儿E．女患的儿子及女儿20.下列哪个群体处于遗传平衡状态：A．AA50％；aa50％B．AA50％；Aa25％；aa25％C．AA30％；Aa40％；aa30％D．AA81％；Aa18％；aa1％E．AA40％；Aa40％；aa20％21.专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：A．G显带B．R显带C．C显带D．T显带E．Q显带22.遗传型肾母细胞瘤的临床特点

7、是：A发病早，单侧发病B．发病早，双侧发病C．发病晚，单侧发病D．发病晚，双侧发病E以上均不对23.遗传病最佳诊断方法为：A．系谱分析B．影像学诊断C．细胞遗传学检查D．生化检查E．基因诊断24.目前临床上可进行基因治疗的遗传病是：A．苯丙酮尿症B．腺苷酸脱氢酶(ADA)缺乏症C．白化病D．糖尿病E．半乳糖血症25.下列哪种载体是克隆细胞DNA所不需要的：A．质粒B．腺病毒C．YAC和BACD．粘粒E．λ噬菌体26.羊膜穿刺的最佳时间在孕期（）A.2B.4C.10D.