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《医学遗传学临床专升本练习题(A)》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、《医学遗传学》临床专升本练习题(A)一．选择题1.最常见的染色体三体综合征是_______________________；A．18号三体B.13号三体C.9号三体D.21号三体2.200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________;A.800;B.600;C.400;D.200;3.常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________；A．都是携带者；B.都是患者;C.有一个患者;D.没有患者;4.镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代;A.胱氨酸;B.缬氨酸;C.亮氨酸;D.赖氨酸;5.下
2、面__________疾病不属于多基因疾病;A.高血压;B.糖尿病;C.先天性幽门狭窄;D.毛细管扩张性共济失调;6.嵌合型克氏综合征的核型为_____________;A.46,XY/47,XXY;B.46,XX/47,XXX;C.46,XY/47,XYY;D.46,XX/47,XYY;7.如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是A.男性高于女性;B.男女相同;C.女性高于男性;D.与双亲发病无关;8.一患者核型为难47,XXY,在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______A.1个X染色质,1个Y染色质;B.2
3、个X染色质,1个Y染色质;C.1个X染色质,无Y染色质;D.2个X染色质,1个Y染色质;10.一个个体核型为:46,XY,-14,+t(14q21q),该个体是___________;A.正常人;B.先天愚型患者;C.平衡易位携带者D.以上都不对;11.下列疾病除______________外都是多基因病.A.原发性高血压;B.精神分裂症;C.强直性脊柱炎;D.血友病.12.一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______A.0;B.25%;C.100%;D.75%;813
4、.具有4个染色体的女性患者,她的X染色质(X小体),巴氏小体)的数目是A.4;B.2;C.3;D.0个14.外显子是指_________;A.基因中的增强序列;B.结构基因中的编码序列;C.调控基因;D.结构基因中的间隔序列;15.最常风的染色体三体综合征是________;A.18-三体综合征;B.猫叫综合征;C.21-三体综合征;D.8号三体征;16.常染色体显性遗传病家系中,通常患者双亲__________;A.都是携带者;B.都是患者;C.不是患者;D.有一个是患者;17.X连锁隐性遗传病男性患者的致病基因来自________
5、_;A.父亲;B.父母双方;C.母亲;D、都有可能18.女性先天愚型(Down氏综合征)患者的核型是___________;A.46,XX;B.45,XO;C.47,XX+21;D.47,XXX;19.100个初级精母细胞最终生成的精子数是__________;A.100;B.200;C.400;D.800;20.嘧啶代替嘌呤称为______________;A.移码突变;B.转换;C.颠换;D、轮换21.多基因决定的性状称为_______;A.质量性状;B.相对性状;C.数量性状;D、显性性状22.并指是一种显性遗传病,但杂合子病情
6、有轻重不同,这种情况称为_______;A.外显不全;B.表现度不同;C.不完全外显;D、遗传异质性23.DNA碱基序列中插入一个碱基将引起_______________;A.同义突变;B.错义突变;C.移码突变;D.启动子突变;24.先天性幽门狭窄为一种多基因病，男女发病率之比为5：1，关于本病的复发风险________；A．男性患者后代高于女性患者后代；B．女性患者后代高于男性患者后代；C．男女患者后代发病率相等；D．患者后代发病风险与双亲患病无关；25.如一个二倍体细胞中多了一条染色体,该细胞应称为_____________细胞
7、.A.三倍体;B.三体;C.非整倍体;D.多异倍体;826.三倍体可称为____________.A.单倍体;B.非整倍体;C.多异倍体;D.高倍体;27.人类生殖细胞的基因组数是______________;A.1;B.2;C.23;D.46;28.减数分裂的偶线期配对的两条染色体是______________;A.姐妹染色单体;B.非同源染色体;C.非姐妹染色单体;D.同源染色体;29.如果染色体不分离发生在男性生殖细胞第一次成熟分裂,而第二次分裂正常,则产生___________________;A.四个异常精子;B.二个异常精
8、子;C.一个异常精子;D.以上都不是;30.不符合孟德尔单基因遗传的病是_________________;A.血友病;B.先天愚型;C.白化病;D.镰状贫血;二．填空题1．父亲A血型,基因型为_____________
