《遗传与生育伦理》PPT课件

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1、遗传与优生中的伦理问题本专题内容一、产前诊断二、遗传咨询三、优生2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn2案例Terri，35岁，是一个12岁孩子的母亲。她在她60岁的父亲被诊断出患有亨廷顿舞蹈病（HD）后，做了遗传检查，结果是阳性。HD是一种中枢神经退行性病变，通常在中年期发病。Terri记得她的一个姑妈也是在60岁以后发病的。所以，她对自己有可能也在较晚的时候发病十分恐惧。尽管Terri目前还没有任何HD的症状，但她本人和她父亲的医疗记录却使她无法获得医疗保险。更为糟糕的是，她那不打算接受遗传检测的

2、弟弟也没有得到医疗保险。目前，她最担心的是因此可能得不到长期工作的合同。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn3问题我们能否称Terri是病人？携带有如Terri那样的HD基因是“坏”基因吗？Terri应不应该让她12岁的儿子接受检测？Terri和她的家人应该如何保护他们的隐私而不致于遭受歧视？Terri及其家人应不应该获得保险？应该如何对待遗传信息以及如何进行遗传学研究？2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn4什么是医学遗传学？医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透而

3、形成的一门学科。它以人体的疾病和异常性状为对象，研究疾病与遗传之间的关系，研究遗传病的遗传方式、病因、发病机制、诊断、治疗和预防措施。1900年，现代遗传学的产生，使早期对优生学的兴趣成为一个有组织的运动。孟德尔定律解释了性状如何从一代到下一代的传递和分布，为优生计划提供了科学基础。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn5遗传性疾病目前已经发现的超过3000种，估计每l000个新生儿中有3至10个患有各种遗传病。从卵巢排出并被精子包围的卵，15％不能受精，l0—15%不能植入子宫，l2—33%在植入子

4、宫后初期死亡，9—l3％自发流产，1%在围产期死亡。只有28—48％存活到出生。产前高死亡率主要在于染色体异常：在妊娠22周，约5％的流产是染色体异常；在妊娠16周，为30%；在8至12周为60％。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn6一、产前诊断（一）什么是产前诊断（二）产前诊断中的伦理问题2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn7（一）什么是产前诊断产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过选择性流产达到胎儿选择的

5、目的，从而减少出生缺陷，提高人口素质。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn8（一）什么是产前诊断1、历史与现实1900年，英国产科学家巴伦廷(Ballentyne)曾谈到通过听胎儿心音来诊断胎儿心脏病和无脑儿。1949年，巴尔(M．Barr)和伯特拉姆(E.Benram)在猫的神经细胞核中观察到性别差异。1956年，确定了人体每个细胞的染色体为46条，而不是30年前认为的48条。1956年，莱尤纳(J.Lejeune)描述了唐氏综合征的异常染色体模式。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangy

6、l@sdu.edu.cn9（一）什么是产前诊断1、历史与现实1960年，利莱(A.Liley)等人用羊水穿刺获得羊水液，分析被破坏的血色素量，以诊断胎儿Rh不相容性的严重性。1966年，有两组科学家同时报告，有可能从羊水腔取出胎儿细胞来作染色体分析。1967年，瓦伦蒂(c.valenti)和纳德勒(H.Nadler)利用这个新技术来诊断胎儿的唐氏综合征。2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn10产前诊断的主要手段羊水穿刺法是产前诊断的主要手段其他有超声波(B超)x线检查胎儿镜绒毛膜取样检查2021/9

7、/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn11羊水穿刺的主要步骤1、采集详细的家族史——提示需要对何种遗传病作出诊断2、用超声波确定是否双胎及胎盘的部位3、羊水穿刺，吸取羊水4、培养细胞5、生物化学检查2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn12（二）产前诊断中的伦理学1、怎样的产前诊断目的是道德的？2、对有缺陷胎儿的人工流产在伦理学上能得到辩护吗？2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn131、怎样的产前诊断目的是道德的？（1）诊断出胎儿是否患有遗传病

8、（2）为了解除父母的疑虑（3）为了知道胎儿的性别2021/9/7王云岭医学伦理学研究所wangyl@sdu.edu.cn14（1）诊断出胎儿是否患有遗传病产前诊断的目的是为了检出胎儿的遗传病，若检出为阳性结果往往是选择性