《遗传信息的改变》PPT课件

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1、第四章遗传信息的改变1遗传与变异遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组2遗传信息的改变染色体水平DNA水平染色体结构变异染色体数目变异基因突变遗传重组3第一节染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次

2、或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果4（一）缺失缺失——染色体丢失某区段1．缺失的类型中间缺失末端缺失52．缺失的产生末端缺失：染色体末端断裂丢失末端中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复转座因子：引起的产生缺失和倒位6染色体缺失的类型及异常形成的原因7染色体纽结产生的中间缺失83．缺失的效应遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，catcrysyndrome）是Lejeune等在1

3、963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现9猫叫综合症10拟显性的出现11（二）重复重复：染色体增加了与本身相同的某区段重复的类型：二重复(一)重复的类型12重复的产生不等交换断裂—融合桥的形成染色体纽结不等交换产生的重复133．重复的遗传与表型效应破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常14果蝇X染色体上16A区段重

4、复780358694525正常眼棒眼纯合棒眼重棒眼纯合重棒眼15（三）倒位倒位——染色体某区段颠倒180°1.倒位的类型臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒162.倒位的产生染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位17染色体纽结产生的倒位18臂内倒位、臂间倒位193.倒位的效应改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化20（四）易位1.易位的类型相互易位：非同源染色体之间相互交

5、换片段单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体易位——两对非同源染色体之间某区段转移212．易位的产生断裂后非重建性愈合转座引起的易位22（a）染色体内移位（b）染色体间移位23罗伯逊易位243．易位的效应改变基因的连锁关系基因改变位置，产生位置效应对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育基因重排导致癌基因活化降低生产和繁殖性能25假连锁现象2627先天愚型患者282930小结染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的效应31二、染色体数目的变异

6、□染色体组的概念每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为一个染色体组。一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。□染色体数目变异的类型·整倍体·非整倍体·嵌合体32（一）整倍体的变异□整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。（整倍体是指含有一个或若干个染色体组的细胞或生物）□整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。（整倍体变异是指以染色体组为变化单位的变异）33□整倍体的命名视其体细胞内含有几个染色体组含有一个染色体组………………一倍体含有两个染色体组………………二倍体含有三个染色体组………………三倍体余此类推。34□一倍体和单倍体一倍体：含有一个染色体组的

7、细胞或生物（x）单倍体：含有配子染色体的生物（n）35□整倍体的染色体组成——以(ABCD)为一个染色体组一倍体………(ABCD)二倍体…..….(ABCD)(ABCD)三倍体………(ABCD)(ABCD)(ABCD)同源四倍体…(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源四倍体…(ABCD)(ABCD)(A'B'C'D')(A'B'C'D')36动物中多倍体十分罕见扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式37（二）非整倍体变异□非整倍体是指含有不完整染色体组的生物。□非整倍体的类型单体——二倍体染色体组丢失一条染色体（

8、2n－1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性