《遗传基础》PPT课件

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1、1医学遗传学基础二、细胞基础三、遗传规律基础一、分子基础2一、遗传的分子基础(二)DNA结构(一)DNA是遗传物质(三)人类基因组(四)基因结构(五)基因功能31868年，F.Miesher从外科绷带上的脓细胞中分离提取出一种富含磷的有机物，称为核素。后来证实核素是由一种酸性物质和蛋白组成，因其来源于细胞核，称为核酸。之后，人们认识到所有生物细胞内都有核酸，并发现核酸可分为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)和核糖核酸(ribonucleicacid,RNA)，DNA主要存在于细胞核内，少量存在与线粒体中。RNA主要存在于细胞质中。(一)DNA是遗传物质4

2、1928年，Griffith发现肺炎球菌转化现象，1944年，Avery等用实验证实引起肺炎球菌转化的物质是DNA。1952年，Hershey研究噬菌体感染大肠杆菌再次证明DNA是遗传物质。1953年，Waston和Crick提出了DNA双螺旋结构模型，阐明了DNA作为遗传物质的结构基础。5普遍存在DNA普遍存在于自然界除RNA病毒以外的各种生物细胞中。RNA病毒中的RNA起到DNA类似的作用。DNA特征结构稳定同一物种各组织的DNA结构相对稳定，能改变DNA结构的因素可引起遗传性状的相应改变。6数量恒定同一物种各组织细胞中，DNA数量基本一致。数量变化也表现出恒定规律。细胞有丝分裂

3、前DNA含量加倍，分裂后又恢复到原来水平。生殖细胞经过减数分裂形成配子，DNA含量为体细胞一半，雌雄配子结合后DNA数量又恢复到原来水平。71944年，Avery等人用实验证明DNA是遗传物质活肺炎球菌S型感染小鼠小鼠死亡活肺炎球菌R型感染小鼠小鼠正常高温杀死S型感染小鼠小鼠正常高温杀死S型+R型感染小鼠小鼠死亡将致病菌的DNA、蛋白质、荚膜多糖提取出来，分别与非致病菌混合，只有DNA具有转化作用，使非致病菌变成致病菌。转化效率与DNA纯度正相关。若事先用DNA酶处理提取物，则不能实现转化。81、化学组成DNA结构的基本单位是核苷酸(nucleicacid)，每个核苷

4、酸由1个磷酸、1个五碳糖(戊糖)和1个碱基3部分组成。DNA分子中的核苷酸所含五碳糖为2’-脱氧-D-核糖(2’-deoxy-D-ribose)，称为脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid,DNA)。而核苷酸所含五碳糖为非脱氧的D-核糖(D-ribose)构成的核苷酸链，称为核糖核酸(ribonucleicacid,RNA)。(二)DNA结构9戊糖C-1所连的羟基是与碱基形成糖苷键的基团，糖苷键的连接都是β型。这种结构上的微小差异使DNA和RNA的理化性质出现很大差异，DNA更加坚硬，在碱性条件下不易水解。戊糖两种戊糖结构示意图10碱基(base)构成核苷酸的碱基分为

5、嘌呤(purine)和嘧啶(pyrimidine)二类。碱基(含氮有机碱)嘌呤有腺嘌呤(adenine，A)和鸟嘌呤(guanine,G)，DNA和RNA中均含有这二种碱基。嘧啶有胞嘧啶(cytosine,C)，胸腺嘧啶(thymine,T)和尿嘧啶(uracil,U)。胞嘧啶存在于DNA和RNA中，胸腺嘧啶只存在于DNA中，尿嘧啶则只存在于RNA中。11五种碱基的结构示意图嘌呤环上的N-9或嘧啶环上的N-1是构成核苷酸时与核糖(或脱氧核糖)形成糖苷键的位置。12此外，核酸分子中还发现数十种修饰碱基(themodifiedcomponent)，又称稀有碱基(unusualcompon

6、ent)。它是上述五种碱基环上的某一位置被一些化学基团(如甲基化、甲硫基化等)修饰后的衍生物。一般这些碱基在核酸中的含量稀少，在各种类型核酸中分布不均一，如DNA中的修饰碱基主要见于噬菌体DNA，RNA中以tRNA含修饰碱基最多。13核苷(nucleoside)由D-核糖或D-脱氧核糖与嘌呤或嘧啶通过糖苷键连接组成的化合物。核酸中的主要核苷有八种。核苷14核苷酸(nucleotide)是核苷与磷酸残基构成的化合物，即核苷的磷酸酯。核苷酸是核酸分子的结构单元。核酸分子中的磷酸酯键是在戊糖C-5’和C-3’所连的羟基上形成的，故构成核酸的核苷酸可视为5’-核苷酸或3’-核苷酸。DNA分子

7、中含有A,G,C,T四种碱基的脱氧核苷酸；RNA分子中含A,G,C,U四种碱基的核苷酸。不同核苷酸的主要差别在于碱基。核苷酸155’核苷酸结构模式图165’-磷酸脱氧腺苷的结构式17磷酸二酯键核酸是由众多核苷酸聚合而成的多聚核苷酸(polynucleotide)链式线性分子，相邻二个核苷酸之间的连接键即3’,5’-磷酸二酯键。2.分子结构一级结构18这种连接可理解为核苷酸糖基上3’位羟基与下游相邻核苷酸5’位磷酸残基之间，以及核苷酸糖基上的5’位磷酸残基与