《遗传物质改变》PPT课件

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1、２１.４遗传物质的改变1遗传与变异遗传学是研究遗传和变异规律的科学．变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变，包括染色体结构变异和染色体数目变异。遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括基因突变和遗传重组2遗传物质的改变染色体水平（染色体畸变）DNA水平染色体结构变异染色体数目变异基因突变遗传重组3第一节染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因断裂后的联结方式断裂　重建式愈

2、合－－－没有改变非重建式愈合＿＿不愈合－缺失＿＿重复　易位　倒位4缺失、重复、倒位：一对同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。易位：两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果5（一）缺失缺失——染色体丢失某区段62．缺失的产生末端缺失：染色体末端断裂丢失末端中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复7染色体缺失的类型及异常形成的原因83．缺失的

3、效应遗传效应——致死或异常（人类的猫叫综合症，catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，由于5号染色体短臂末端缺失造成的表型效应——假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现9猫叫综合症105p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)发病率1/50,000猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)主要临床特征：11猫叫综合症：患儿两眼距离较远，耳位低下，智

4、力迟钝，生活力差，多早期死亡，显著特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以叫猫叫综合症．12（二）重复重复：染色体增加了与本身相同的某区段二重复(一)重复的类型13重复的产生不等交换不等交换产生的重复143．重复的遗传与表型效应破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异表型异常 ：重复的基因产物很重要，会引起表型异常15果蝇X染色体上16A区段重复780358694525正常眼棒眼纯合棒眼重棒眼纯合

5、重棒眼16（三）倒位倒位——染色体某区段颠倒180°1.倒位的类型臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒172.倒位的产生染色体纽结、断裂和重接转座引起的倒位18臂内倒位、臂间倒位193.倒位的效应减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化20（四）易位1.易位的类型相互易位：非同源染色体之间相互交换片段单向易位：染

6、色体的某区段结合到非同源染色体上易位——两对非同源染色体之间某区段转移212．易位的产生断裂后非重建性愈合22（a）染色体内移位（b）染色体间移位233．易位的效应细胞学效应联会时会出现十字形结构；分开时会出现圆形或８字形结构．遗传学效应改变基因的连锁关系基因改变位置，产生位置效应对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育假连锁现象24假连锁现象2526先天愚型患者2728小结染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的效应29二、染色体数目的变异染色体组的概念二倍体生物正常配子

7、中所含的染色体　　数目叫染色体组．30（一）整倍体的变异指体细胞染色体数目变异是以染色体组为单位进行增减的．31整倍体的命名（体细胞内含有几个染色体组）含有一个染色体组………………一倍体含有两个染色体组………………二倍体含有三个染色体组………………三倍体余此类推。32□一倍体和单倍体一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x）单倍体：含有配子染色体的生物（n）33三倍体无籽西瓜的繁育二倍体西瓜秋水仙素四倍体西瓜♀四倍体西瓜×♂二倍体西瓜三倍体西瓜种子种植无籽西瓜（３n＝３３）34（二）非整倍体变异如果

8、体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体增减的，这种变异叫非整倍体变异．单体——二倍体染色体组丢失一条染色体（2n－1）的生物。如：人的45，XO牛的59，先天性卵巢发育不全缺体——丢失一对同源染色体（2n－2）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。多体——多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三体（2n＋1）、四体（2n＋2）、双三体（2n＋1＋1）等。35非整倍体变异的染色体组成——以(ABCD)为一个染色体组单体…………………(ABC