《遗传物质的改变》PPT课件

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1、第十四章遗传物质的改变（二）基因突变Asidefromchromosomalmutations,themajorbasisofdiversityamongorganisms,eventhosethatarecloselyrelated,isgeneticvariationatthelevelofthegene.Theoriginsofsuchvariationaregenemutations,wherebycodingsequencesarealteredasaresultofsubstitution,addition,ordeletionofoneormorebaseswithinthos

2、esequences.第一节基因突变的概说突变（mutation）是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。突变类型：基因突变和染色体畸变。基因突变概念：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变（genicorpointmutations）。基因突变的特点：1.突变率相对稳定：高等动物10-5~10-8；细菌10-4~10-10。2.突变的多向性。3.突变的重演性：同种生物中，同一基因突变可以重复地发生，也即同种生物中相同基因的突变可以重复地出现。4.突变的可逆性：基因突变是可逆的。基因突变的可逆性，是区别基因重组和染色体

3、畸变的特点之一，因为畸变的类型一般是不能恢复的。5.突变的有害性与有利性：突变对生物体来说，绝大多数是不利的，但又是必需的，它提供了适应新环境的潜在因素。从突变的发生上突变可分为：自发突变—在自然情况下产生的；诱发突变---人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的。从突变体的表型特性上，突变可分为：（1）形态突变（2）生化突变（3）致死突变（4）条件致死突变（1）形态突变：突变主要影响生物的形态结构，导致形状.大小.色泽等的改变.例:安康羊四肢很短。（2）生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。可以对正常个体与变异个体的生化特性研究以分析基因的作用机制。例：

4、链孢霉的营养缺陷类型。生化突变野生型(wildtype)与原养型(prototroph)野生型是指存在于自然界中没有经过基因突变，具有正常生化代谢功能的遗传类型；原养型指具有与野生型相同营养需求与表现的遗传类型，有时特指突变型恢复为与野生型相同的个体。营养缺陷型(auxotroph)因基因突变丧失了某种生活物质合成能力，在基本培养基上不能正常生长，需加入相应营养成分的突变型。红色面包霉的生化突变型野生型红色面包霉能在基本培养基上正常生长。几种生化突变型：突变型a：精氨酸(精氨酸合成缺陷型)；突变型c：精氨酸或瓜氨酸(瓜氨酸合成缺陷型)；突变型o：精氨酸、瓜氨酸或鸟氨酸(鸟氨酸合成缺陷型)。研

5、究表明，精氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，而其合成途径为：（3）致死突变：突变主要影响生活力，发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。大多数致死突变都为隐性致死，突变后代中的隐性纯合体表现为致死的效应。如：小鼠毛色遗传的隐性致死突变；植物隐性白化突变。少数致死突变表现为显性致死，带有突变基因的个体都会死亡。如：人的神经胶症基因。如果致死突变发生在性染色体上，将产生伴性致死现象。小鼠毛色遗传的隐性致死突变在正常黑色鼠中发现一种黄色突变型，杂合体(黄色)自群交配、杂合体与黑色鼠交配结果如下图所示。研究表明：黄色基因(AY)在毛色上表现为显性，但是同时具有隐性纯合致死效应；AYAY个体胚胎阶段

6、即死亡，所以杂合体自群交配毛色会表现2:1。植物隐性白化突变与叶绿体形成有关的基因多达50多对，其中不少基因突变(丧失功能)均可能导致叶绿素不能形成，产生白化苗。白化苗不能进行光合作用，子叶或胚乳中养料耗尽时，幼苗就死亡。在某些条件下能成活，而在另一些条件下致死。例:噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中生存,而在42℃时则不能。（4）条件致死突变突变发生的时期生物个体发育的任何时期均可发生：性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官2.性细胞的突变频率比体细胞高：性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。3.(等位)基因突变常常是独立发生的：

7、某一基因位点发生并不影响其等位基因，一对等位基因同时发生的概率非常小(突变率的平方)。4.突变时期不同，其表现也不相同：突变可发生在个体发育的任何时期。一般来说，突变发生的时期愈迟，生物体表现突变的部分愈少。例金银眼猫：一个眼睛是黄褐色，另一个眼睛是蓝色。突变率在正常的生长条件和环境下，突变率往往是很低的。突变的可逆性突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生