致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系_张黔桓.pdf

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1、第34卷第5期中山大学学报(医学科学版)Vol.34No.52013年9月JOURNALOFSUNYAT-SENUNIVERSITY(MEDICALSCIENCES)Sep.2013致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系张黔桓,邓春玉,黄峻,陈春晖,饶芳,朱杰宁,谭虹虹,吴书林*(广东省人民医院//广东省心血管病研究所,广东广州510080)摘要:【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变

2、进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0

3、.24vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。关键词:致心律失常性右室心肌病;桥粒基因;基因突变中图分类号:R542.2文献标志码:A文章编号:1672-3554(2013)05-0727-07ClinicalFeatureandProfileofDe

4、smoplakinGeneMutationinArrhythmogenicRightVentricularCardiomyopathyZHANGQian-huan,DENGChun-yu,HUANGJun,CHENChun-hui,RAOFang,ZHUJie-ning,*TANHong-hong,WUShu-lin(DepartmentofCardiology,GuangdongGeneralHospital//GuangdongCardiovascularInstitute,Guangzhou510080,China)Abstract:【Objective】Thepu

5、rposeofthisstudywastoevaluatethelong-termclinicaloutcomesandgeneticsofARVCinChina.【Methods】Fortysubjectsfulfillingmodifiedtaskforcecriteriawereincluded.Informationonclinicalpresentation,electrocardiographicandcardiacimagingfindings,andoutcomeofcaseswereunderwentinvestigation.GenomicDNAwas

6、screenedformutationsinDSPgene.【Results】Themeanageatonsetofsymptoms(32.2±12.7years)andmalepredominance(85.0%)weresimilartothatreportedinotherstudies.Palpitationswerethemostfrequentsymptom(82.5%),followedbysyncope(22.5%).T-waveinversionwasthemostcommonpresentingabnormalityonresting12-leadEC

7、G(75%),followedbylocalizedQRSprolongation(45%)andepsilonwaves(35%).Ventriculartachycardiawithleftbundlebranchblockmorphologywassubsequentlydocumentedinatotalof28(70%)subjectsduringastudyperiod.Thecumulativemortalityratewas7.5%.SixDSPgenemutationswerefoundin7/32(21.9

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