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《ER-α基因多态性与无BRCA1／2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、·`.,29219ChinenSu雄,Septeer,o,o}华沙通外科杂志06年月第卷第期JGmb206Vl21N9637··论著一ERa基因多态性与无BRCAI/2基因突变的有遗传倾向的乳腺癌的关系宋传贵胡震衰文涛狄根红沈镇宙黄薇邵志敏一aua【摘要】目的探讨ER基因vPn和xbl多态性在上海地区无BRCIA/BRcZA基因突变。的有遗传倾向的乳腺癌人群中的分布及其与乳腺癌发病风险的相关性方法对113例无一aBRCAI/2突变的家族性/早发性乳腺癌患者和113例正常对照者进行ER基因2号内含子的聚合酶,ua,链反应扩增随后进行DNA直接测序鉴定vPl和xbl多态性的基因型
2、比较基因型分布和发病风,。险的关系;危险度口R及95%CI应用非条件肠igstic回归分析计算结果113例病例和113例对,一au、、照均成功进行测序ER基因vPn多态性的CCCT竹基因型在病例组中的分布频率分别为16例(14.2%),58例(51.3%),39例(34.5%);xhal多态性AA、AG、GG基因型在病例组中的分布频率分别为76例(67.2%),34例(30.1%),3例(2.7%)。分别以CC基因型和AA基因型为参照,Pvuna;,和Xbl多态性与乳腺癌无明显关联但在绝经前妇女中Pvun多态性的口T基因型提高乳腺癌发病风险达2.1倍(P二0.叫4);Xhal
3、多态的GG基因型携带者患乳腺癌发病危险降低达9倍(oR=0.11,尸=0.8。,CC+GG,unCa05)基因型的联合分析表明与基因型相比同时携带vPT和Xb1AA的绝经前妇女患乳腺癌的发病危险增加达1倍(oR=1.4;95%cl1.12一116.7),尸=0.03。结论一a,ER基因Pvun和Xhal多态性可能与有遗传倾向乳腺癌的遗传易感性有关尤其是绝经前发病者(含早发性)。;a,【;;关健词】乳腺肿瘤雌激素受体疾病遗传易感性多态现象遗传一一ER“genepolymorPhis“15andhteirskofnonBRCAI/2herdeiatyrbteer50刀GhCaun
4、.g“i’,HUZhen,y乙月Nn一tao,DI反n一hong,SHENZhen铭彻“,H刀~Gi,can5月讨口i一min.跳UA俄hZ’t『。,,a材,aae,口nBerasaCneC加`。以cacn“伪甲众al刀叩nezntofocn耐哪理sh咭hiMedicaloClgle尸叼sriyt,aa,nanU滋hSgnhiZ《XX)32ChiCoers卯ndingauhtor:SHAOZhi一min,E一mial:zhimingshao@yaho.eomAbstract0讨ceitveepersentstudywastoexploerassoeiationofandxba
5、I]hTvu1l.ymosmin一agenegenetiesuseereaneertoutenemutationpol甲hiERiwhtPtibiliytfoberast初hBRCAI/2ge5negativeeateeerPentsminenentafmiliesane-Mht闻113BRCAI2/herdltyrbaesraniat加dpedd113鳍matehedhealhtyeontorlsubjectsweeranalyzde.eGnotypeanalysiswaseonduetedby卯lymearseehaineraction(CPR)andthenDNAdie
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7、甲hismweerfoundin76eases(67.2%),34eases(30.1%),and3eases(2.7%)amongpatients.AmongPermepausomen,enotypeeona5etlyineesreaneernoalwCTgofpvu1feerd1,i6anerasdirkofberasteoteause.,..aeoaaamPdiwhCCgenotyP(djtdOR=207;95%CI068一630);C币srfGGofXb1hdaerdeeerasedirskfo
