精准医学药物治疗手册

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1、精准医学药物治疗手册中日友好医院精准医学中心北京妇产医院精准医学中心山东省千佛山医院药学部92目录目录心脏中心3消化科10呼吸科13肿瘤科18内分泌科39血液科41风湿免疫科46神经内科50心理科54肾内科59眼科62耳鼻喉科63骨科64器官移植65麻醉和镇痛治疗67妇产科70儿科74传染科83饮酒85男科86皮肤科86戒毒87附录1CYP2C19基因型与代谢型对应关系表88附录2CYP2D6基因型与代谢型对应关系表89附录3MTHFR677和1298酶活性表9092附录4关于国人使用伊立替康个体化治疗的说明91心脏中心个体化治疗基因检测套餐1、支架PCI

2、套餐：（1）全面分析—1、2、60、62、152、106、120、168、6、8、10、13、62、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀）（2）部分分析—1、2、60、152、106、120、168、6、8、10、67（氯吡格雷、阿司匹林、美托洛尔、辛伐他汀）（3）简单分析—1、2、152、106、120、168（仅判断氯吡格雷、阿司匹林抗血小板效果）2、房颤套餐：6、8、10、62、63（阿替洛尔、卡维地洛、地尔硫卓、维拉帕米、美托洛尔、地高辛）3、抗高血压套餐：6、8、10、63、64、103、107（美托洛尔、布新洛尔、洛沙坦、ACE-I类、

3、氢氯噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米）4、心力衰竭套餐：6、8、10、64（美托洛尔、坎地沙坦）5、降脂套餐：13、62、67、68（辛伐他汀、阿托伐他汀、普伐他汀）（若使用普伐他汀，加测68）6、瑞舒伐他汀套餐：677、氯吡格雷套餐：（1）全面分析--1、2、60、62、152；（2）部分分析—1、2、60、152（氯吡格雷）（3）最少分析：1、2、152（仅分析氯吡格雷抗血小板是否有效）8、阿司匹林套餐：（1）全面分析—106、113、120、168、199、21；（2）部分分析—106、120、168；（3）简单分析—120、168（阿司匹林）9、华

4、法林套餐：12、69（华法林）10、胺碘酮：21211、利尿剂套餐：107（氢氯噻嗪、布美他尼、呋塞米、托拉塞米、吲达帕胺）921、ACE-I类套餐：64、103（依那普利、苯那普利、地拉普利、赖诺普利、培哚普利等）（若使用培哚普利，加测103）2、氨氯地平套餐：124（氨氯地平）3、硝酸甘油：20（硝酸甘油）4、叶酸：68、93（叶酸）5、静脉血栓高危基因：27、187药物基因名称基因中文名和功能基因编号意义华法林69VKORC1(1639G>A)维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点69华法林经CYP2C9代谢后失活，基因突变者导致该药在体内蓄积，

5、应减量；VKORC1为华法林作用靶点，基因突变者，对华法林敏感性增加，应减量。VKORC1CYP2C9用于起始剂量和维持剂量的计算，起始剂量给药五天后，转入维持剂量微调。12CYP2C9*3(1075A>C)细胞色素氧化酶2C9*3型，代谢酶12氯吡格雷152PON1(A>G)对氧磷酶1，代谢酶1521、PON1GG纯合，氯吡格雷活性代谢物水平高，血小板活性被抑制程度高，几乎无氯吡格雷抵抗风险。AG杂合，半年后出现支架血栓的风险比为4.52，出现心肌梗死的风险比为2.3，氯吡格雷活性代谢物水平中等，血小板活性被中度抑制，有部分氯吡格雷抵抗风险。AA纯合，半

6、年后出现支架血栓的风险比为12.90，出现心肌梗死的风险比为,4.93，氯吡格雷活性代谢物水平低，血小板活性较少被抑制，有氯吡格雷抵抗风险。2、CYP2C19*2、*3者，波利维治疗可能无效。CYP2C19*17者，7%的患者有出血，包括蛛网膜下腔出血。3、若合并ABCB13435TT，心血管事件发生率为21.5%，比CC者（13.3%）高，HR为3.58。带有ABCB13435TT者，心血管事件发生率为15.5%，比CC者（10.7%）高，HR为1.72。01CYP2C19*2(G>A)细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶102CYP2C19*3(G>A

7、)细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶260CYP2C19*17(C>T)细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶6062ABCB1(3435T>C)多耐药基因1的3435位点，药物转运体62阿司匹林120GPIIIaPlA2（T>C）血小板糖蛋白IIIaPlA2多态性，靶点1201、GPIIIaPlA2：阿司匹林抵抗主要基因，CC基因型，行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是TT型的5倍，需要更高剂量阿司匹林才能达到抗凝效果。92此基因也涉及氯吡格雷抵抗，基因型意义同阿司匹林。2、PEAR1：GG等位基因对阿司匹林抗血小板应答好；AAAG基因型，用阿司匹林

8、（或结合氯吡格雷），PCI患者，心梗和死亡率高。3、PTGS1：G