家族性特发震颤合并痉挛性斜颈2例报道及文献复习.doc

《家族性特发震颤合并痉挛性斜颈2例报道及文献复习.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、家族性特发性震颤合并痉挛性斜颈2例报道及文献复习特发性震颤（Essentialtremor，ET）是最普遍的运动障碍疾病之一[1]。典型的ET是4-12Hz的姿势性和动作性震颤，无肌张力障碍的证据，无可导致震颤的环境及药物接触史[2]。本病确切病因不清，流行病学研究提示该病与遗传有关，在大多数家族性病例中呈常染色体显性遗传模式[3]。肌张力障碍中的震颤有两种类型：1，肌张力障碍累及部位的震颤被定义为肌张力障碍性震颤（dystonictremor），例如颈部肌张力障碍（Cervicaldystonia，CD）患者的头部震颤；2，震颤和肌张力障碍累及身体非同一部位的，被定义为震颤合并肌张力障碍（t

2、remorassociatedwithdystonia），例如CD患者拥有的上肢震颤[4]。而肌张力障碍性震颤是ET的排除诊断标准。国外有较多ET合并肌张力障碍等运动障碍的病例报道（表1），国内文献仅有个案报道ET合并MeigeSyndrome[5]，尚无关于ET，尤其是家族性ET合并CD的报道，更无大样本的病例统计。现报道我院近期收治的两例家族性ET合并痉挛性斜颈病例，并文献复习。表1：国外关于ET合并肌张力障碍/CD的病例统计的部分文献发表时间作者期刊病例数CD数合并数/比例1991年Jankovicetal[6]NeurologyCD：30030023%合并ET1991年LouJS.et

3、al.[7]NeurologyET：350不详47%*合并Dys.1993年RichardM.etal.[8]NeurologyID：296308例合并ET1994年KollerWC.etal.[9]AnnalsofNeurologyET：678不详6.9%合并Dys.2010年Hederaetal.[10]BMCNeurologyET：452不详87例合并包括CD在内的Dys.2012年LouisED.etal.[11]ParkinsonismandRelatedDisordersET：79不详9例合并Dys.注：ID：Idiopathicdystonia；CD：Cervicaldyston

4、ia；ET：Essentialtremor；Dys.：dystonia；*：47%ET患者合并肌张力障碍，其中包括CD、书写痉挛、痉挛性发声等。病例资料病例一：吴某，女，57岁，农民。以“双上肢不自主抖动20余年，头颈不自主右扭10年”为主诉，2012年8月入我院。患者自20多岁开始出现双上肢不自主抖动，完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静休息及睡眠时消失，程度较轻，一直未重视，无明显加重。约47岁（2002年）渐出现行走时头颈部不自主右扭、歪斜，以及不自主左右摇晃。上述症状在紧张时加重，平卧、头部倚靠物体时减轻消失。症状缓慢加重，头颈右扭歪斜幅度增大，伴轻度后仰，以至于行走时需双手把持头

5、部，否则无法看见地面而影响行走。门诊以痉挛性斜颈收入院。追问病史，其父亲自年轻时即有双上肢不自主抖动，完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静休息及睡眠时消失，随年龄增大症状逐渐加重，日常生活速度减慢，尚可自理。其哥哥及弟弟均在二十多岁出现与其父亲类似症状。既往史：3-4年前体检发现血压增高，最高“血压为180/110mmHg”，一直口服药物治疗，自述控制良好。无其他疾病史。家族史如前述，族谱如图1：：ET患者图1：图2：入院查体：神清，精神良好。言语清晰，对答切题。步入病房，步态正常。行走时头颈不自主右扭、右歪，轻度后仰，左侧胸锁乳突肌较右侧紧张饱满。眼球活动好，瞳孔等大等圆，光反射灵敏。鼻

6、唇沟对称、口角无歪斜，伸舌居中，可见轻度舌震颤。四肢肌力正常，双上肢可见规律的小幅度姿位性及动作性震颤。四肢腱反射、肌张力正常。双侧Gordon征阳性，左侧Babinski征阳性，右侧阴性。辅助检查：血常规、肝肾功能、血T3、T4、TSH、血铜、铜氧化酶及铜蓝蛋白均正常范围，头部MRI未见异常。入院诊断特发性震颤合并痉挛性斜颈，予A型肉毒素局部注射治疗痉挛性斜颈，小剂量心得安口服治疗震颤。病例二：李某，女，47岁，家庭妇女。以“先后上下肢抖动十余年，头颈右扭2月”2012年8月入我院。患者约于1998-2000年期间渐出现双上肢不自主抖动，以完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静及睡眠时消失

7、。症状较轻，未予重视。逐渐累及双下肢。曾于外院检查“T3、T4增高，诊断为甲亢，予相关治疗4-5年后复查甲状腺激素正常而停药”，上述症状仍无变化。未明显影响日常生活，未再进一步诊治。自2012年6月起渐出现头颈部间歇性不自主右扭、右歪，轻度前屈，并伴有头部轻微不自主左右摇晃。上述症状于紧张时明显，安静时减轻。症状逐渐加重，变为持续性右扭右歪。门诊拟痉挛性斜颈收入院。追问病史：患者母亲自年轻时即有头