GSTM家族基因多态性与乳腺癌遗传易感性.pdf

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1、·综述.GTM家S族基因多态性与乳腺癌遗传易感性,,陈翱翔邵志敏*余科达(复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科,上海200032)。一:S-转移酶(G摘要乳腺癌是复杂性多基因疾病低外显率基因谷眺甘肤ST)基因在乳腺癌遗传易感性中的作用逐渐受到。G,重视sT基因家族成员之一的GsTM基因的多态性与某些癌症的发生相关联尽管GSTM基因多态性与乳腺癌遗传易感性的研究尚未获得一致的结论,但相关研究及其进展值得关注。:乳腺癌:基因:关键词多态性日:R737,:A:一918520105一0306一中图分类号文献标志码文章编号1672()006恤.é。尽ú之认320101GSTMge

2、nePolymoprhismsnadbreastenaeergenetiesuseePtibiliyt一,一,一CHENAoxiangYUKedaSHAOZhiminatBtnsri如a尹啥haiernetoa月ghai200(DPemrtenof~us恻职FuQdUnveiShCancCeSh盯2Chnia)sraeeneteeto,Abtt:GiafrsaeeountofralePorPortionofbreastcnaeereasesbutagreatPartoftheseeaseseouldgaroneeaneeow一eneteeenessueasene

3、.AaeeroeeneenelybPxlidbyhtlPghGSTgsmmbfhtGSTgafmily,GSTMgnarPooseoreateswiththesuseeosoeeaneers.annvestatonsaveereereatinslymprhimlPtibiliyttmMyiigihPofmrdthlohiPbeeenGSTMPolymoprhismandeenetesuseeoasteanee.roweve,rtheoutcoesaneonsstent.wtthgiPtibiliyttberHmeriiThisreviewaimstoPorvid

4、eaPanoramaofthePerviousresearehesandoeavaneesnthise.thighlightthdifildKeywords:berastenaeer:gene:Poloprhismynl,。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一其发致的DNA损伤等这类基因突变可能导致机体对,,病机制目前尚未完全阐明可能是遗传因素与环抗不良环境因素的能力减弱进而增高催患肿瘤的。境因素共同作用的结果。据估计,乳腺癌病例约风险4l[故研究基因多态性以及其与环境因素的相,10%一15%〔’〕。具有家族性然而其中仅很小一部互作用可更深入地认识乳腺癌的发病机制一

5、。分病例能用高外显率易感基因如BRCAI与BRCAZ谷肤甘肤S-转移酶(GST)基因受到广泛重视。,,等解释闭近期低外显率基因在乳腺癌遗传易感其可编码一大类酶这些酶可催化降解许多外源性。性中的作用逐渐受到重视3[]多种低外显率基因及内源性致癌物质。由于GST基因的多态性,不,。,可通过一系列途径改变环境因素对机体的影响例同种族及个体体内GST活性存在差异为此GST如某些基因编码产物可降解来自外界环境的致癌物能否降低个体催患乳腺癌的风险?GST基因多态性,,?质代谢体内产生的固醇类激素修复各种原因导是否会影响个体的乳腺癌预防作用这些问题均引。:一一;:一一起关注本

6、文就GST基因家族成员之一的GSTM收稿日期20090513修回日期20100406作者简介:陈翱翔,在读硕士研究生。:,,,基因多态性与乳腺癌遗传易感性的研究及其进展作通讯作者邵志敏教授博士生导师主要研究方向为乳腺癌临床和。基础研究。一综述:“基金项目国家重点基础研究发展计划(973)项目多基因遗传性肿瘤,1GST发病过程中转”录组信息和表达规律研究(2006CB910501)国家自然科学基金“中国遗传性乳腺癌易感基因的定位和临床应用”(30。,572109)GST在真核生物可分为两类即分布于细胞液陈翱翔,等.GSTM家族基因多态性与乳腺癌遗传易感性2010年

7、第31卷第5期综述评论。中的可溶性酶与存在于细胞膜的结合酶。可溶性酶因子的识别序列山],、、、兀包括5类分别为GSTaGsT林osTOGsT和3GSTM基因家族多态性与乳腺癌.,GSTG结合在细胞膜上的主要是微粒体GST和白31GSTMI缺失与乳腺癌遗传易感性一5[j,三烯c4合成酶与肿瘤相关且研究较多的主要有关GSTM基因多态性对乳腺癌风险影响的研、。,是osT林osTO和osT兀GST的底物主要是谷肤究主要集中在G总TMI缺失多态性上但目前尚未,。GS甘肤和某些带电化合物通过催化带电化合物与谷达成共识尽管有研究提示TMI完全缺失可致一,,,个体摧患乳腺癌的风

8、险增高23[30]但不少

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