产前筛查及产前诊断

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1、产前筛查及产前诊断有关数字统计表明,我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生,即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影,也给家庭和社会带来沉重的负担。产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。筛查方案目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。通过产前筛查,可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、

2、18—三体综合征胎儿的高危人群,再经进一步检查确诊。筛查时机孕早期:血清学检查和超声检查胎颈项后透明带厚度(妊娠11~13+6周),两种联用检出率达85%~90%。孕中期:血清学检查产前筛查不是确诊试验,筛查阳性结果意味着患病风险升高,并非诊断疾病;阴性结果提示风险无增加,并非正常。筛查阳性结果需进一步行确诊试验,染色体高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病有唐氏综合征和神经管畸形的筛查。产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,通过各种先进检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分

3、子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。适应证1、35岁以上的高龄孕妇;2、生育过染色体异常儿的孕妇;3、夫妇一方有染色体平衡易位;4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病患儿,其子代再发生几率增加。5、性连锁隐性遗传病基因携带者,男性胎儿1/2发病,女性胎儿有1/2携带,应作胎儿性别预测。6、夫妇一方有先天性代谢性疾病,或已生育过病儿的孕妇。7、在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质,或严重病毒感染的孕妇。8、有遗

4、传性家族史或近亲婚配史的孕妇。9、原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇。10、本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇。11、产前筛查的高风险人群诊断疾病染色体疾病性连锁遗传病遗传性代谢缺陷病先天性畸形染色体病的产前诊断1.早孕绒毛采样检查宜在孕10周~13周进行。2.羊水穿刺检查宜在孕14周~20周进行。3.脐血管穿刺检查宜在孕18周~24周进行。4.胎儿组织活检5.胚胎植入前6.母血胎儿细胞和游离DNA提取性连锁遗传病的产前诊断有些遗传性疾病遗传规律与胎儿性别有关

5、,通过孕中期超声胎儿性别鉴定可获得诊断,决定胎儿的取舍。遗传性代谢缺陷病基因突变导致某种酶或结构蛋白缺失,引起代谢过程受阻,代谢中间产物积累而出现症状。经典方法:检测培养的羊水细胞或绒毛细胞特异酶活性基因诊断:因有些遗传性代谢缺陷病不在羊水或绒毛细胞中表达先天性畸形的产前诊断超声检查是一种重要的检测手段孕早期:可检测到脊柱裂、全前脑、右位心、连体双胎等孕晚期:可检测到一些迟发性畸形,如脑积水、肾盂积水、多囊肾等部分畸形孕早期出现,孕晚期消失,如小型脐膨出、脑膨出等胎儿是否会有不同程度畸形,主要取

6、决于遗传与环境。遗传因素是人力无法改变的,而环境因素则主要是人为因素,其中包括了感染、环境污染、药物摄取等诸多因素。谢谢!

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