医学遗传学概述

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1、医学细胞生物学和遗传学主编贲亚琍普通高等教育国家级“十一五”规划教材医学遗传学的概念及研究范围医学遗传学（medicalgenetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘性科学，是遗传学知识在医学中的应用。一、医学遗传学研究对象和任务研究对象：人类研究任务：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低遗传病在人群中的危害，为人类的健康水平作出贡献。科学出版社卫生职业教育出版分社医学遗传学研究范围和分科从研究的技术层次分医学细胞遗传学medicalcytogenetics人类生化遗传学humanbi

2、ochemicalgenetics医学分子遗传学medicalmoleculargenetics分子细胞遗传学molecularcytogenetics人类基因组学humangenomics后基因组学postgenomics从研究的对象和范围分临床群体遗传学clinicalpopulationgenetics体细胞遗传学somaticcellgenetics基因工程geneticengineering从与其他学科的结合情况分肿瘤遗传学cancergenetics,oncogenetics药物遗传学pharmacogenetics免疫遗传学immunogeneti

3、cs遗传毒理学genetictoxicology生态遗传学ecogenetics辐射遗传学radiationgenetics发育遗传学developmentalgenetics行为遗传学behaviorgenetics优生科学healthybirthscience科学出版社卫生职业教育出版分社遗传性疾病概述遗传病:因遗传因素而罹患的疾病遗传病的特征:1.遗传物质的改变2.先天性3.终生性4.垂直传递5.家族性科学出版社卫生职业教育出版分社遗传病与环境的关系：遗传病基本由遗传因素决定发病遗传因素和环境因素共同决定发病基本由环境因素决定发病遗传性疾病与家族性疾病遗传

4、性疾病与先天性疾病遗传性疾病概述科学出版社卫生职业教育出版分社遗传病的分类遗传病基因病(genicdisease）染色体病（chromosomaldisease）单基因病（monogenicdisease）多基因病（polygenicdisease）常染色体性染色体异常体细胞遗传病线粒体遗传病科学出版社卫生职业教育出版分社遗传病的分类及发病率分类发病率（％）基因病单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182科学出版社卫生职业教育出版分社医学遗传学研究的技

5、术与方法一、群体普查法二、系谱分析法三、双生法六、种族差异比较双生子一卵双生子(monozygotictwinsMZ)二卵双生子(dizygotictwinsDZ)四、DNA分析法五、染色体分析法科学出版社卫生职业教育出版分社