第七单元第23讲

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1、第23讲　人类遗传病[考纲要求]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病(　×　)2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病(　×　)提示　遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。3．携带遗传病基因的个体会患遗传病(　×　)4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病(　×　)提示　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常

2、遗传病。二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率(　×　)提示　降低隐性遗传病的发病率。2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征(　√　)3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率(　√　)三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2．意义：认识到人

3、类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。考点一　聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基[来源:学科网][来源:Zxxk.Com]因[来源:Z.xx.k.Com]遗[来源:Z*xx*k.Com]传[来源:Zxxk.Com]病常染色体显性[来源:Z_xx_k.Com]代代相传，含致病基因即患病[来源:学§科§网Z§X§X§K]相等[来源:Z*xx*k.Com][来源:学科网ZXXK][来源:Zxxk.Com]隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患

4、者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示　与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1．下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)①先天性疾病都是遗传病　②多

5、基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高　③21三体综合征属于性染色体遗传病　④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传　⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③B．②④⑤C．①③④D．②③④答案　B解析　先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。2．克氏综合征是一种性染色体数

6、目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。答案　(1)如图所示：(2)母亲　减数第二次分裂(3)①不会　②1/4解析　(1)表现型正

7、常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。1．某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，