NIPT的临床运用—姚宏

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'NIPT的临床运用—姚宏'
NIPT的临床运用的临床运用 西南医院产前诊断中心西南医院产前诊断中心 姚宏姚宏 开展开展NIPT要明确的内容要明确的内容 一、为什么是一、为什么是NIPT?? 二、目标疾病:除二、目标疾病:除21;;13;;18三体外,性染色体?三体外,性染色体? 其他染色体?微缺失、微重复?其他染色体?微缺失、微重复? 三、三、 DS筛查与筛查与NIPT该如何临床运用?该如何临床运用? 四、四、 NIPT与胎儿超声检查该怎样关联?与胎儿超声检查该怎样关联? 五、时限:晚孕可否行五、时限:晚孕可否行NIPT?? 六、双胎?六、双胎? 七、临床运用七、临床运用 为什么是为什么是NIPT?? 胎儿胎儿DNADNA的特点和来源的特点和来源 基本特点:基本特点: 1 含量有一定的变化规律。妊娠第4周开 始可检出胎儿游离DNA,随着孕周增加 而增加,存在个体差异,平均浓度7.5% 2 分娩后短时间内消失,平均半衰期为 16.3min (4-30min), 2h就无法检出, 前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果 3 DNA片段较小,平均166bp左右。常规技 术很难检测 来源: 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中,被 母体免疫系统破坏,胎儿DNA残留下来; 2 胎儿细胞凋亡; 3 胎盘滋养层细胞的凋亡 图1 临床试验数据浓度随孕周变化趋势 NIPTNIPT的基本原理的基本原理 目标疾病:目标疾病:21;;13;;18三体三体 性染色体?性染色体? 其他染色体?其他染色体? 唐氏综合征唐氏综合征( (Down’s SyndromeDown’s Syndrome): ): 俗称“先天愚型俗称“先天愚型””,主要是由于细,主要是由于细 胞中多出一条胞中多出一条2121号染色体所导致的疾病。严重智力障碍,绝大多数生号染色体所导致的疾病。严重智力障碍,绝大多数生 活无法自理。心智年龄发育迟缓,性格温驯、乐观开朗,素有“蜜糖活无法自理。心智年龄发育迟缓,性格温驯、乐观开朗,素有“蜜糖 天使”之称。发生率天使”之称。发生率1/6001/600- -800800,,中国的唐氏综合征患者数量目前已中国的唐氏综合征患者数量目前已超超 过过100万万,平均每年有约,平均每年有约3万多万多名唐氏综合征婴儿出生。名唐氏综合征婴儿出生。 唐氏综合征唐氏综合征 正常男性核型正常男性核型:46,XY 47,XY,+21 唐氏综合征:唐氏综合征:患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通患者面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通 贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如 先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,给家庭和社会带来沉重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,给家庭和社会带来沉重的 经济负担和心理负经济负担和心理负担。担。 唐氏综合征的临床表现唐氏综合征的临床表现 染色体核型类型染色体核型类型 发生率发生率 类型类型 92% 标准型标准型21-三体三体 3~4% 易位型易位型21-三体三体 2~4% 嵌合型嵌合型21-三体三体 染色体核型类型染色体核型类型 1、、精子或卵子形成过程中精子或卵子形成过程中21号染色体不分离,号染色体不分离,90%由卵子的由卵子的21号染号染 色体不分离引起(标准型)色体不分离引起(标准型)47,XX(XY),+21 2、、受精卵卵裂过程中受精卵卵裂过程中21号染色体不分离(嵌合体)号染色体不分离(嵌合体) 46,XX(XY)[?]/47,XX(XY),+21[?] 3、、双亲的平衡易位(易位型)双亲的平衡易位(易位型)46,XX(XY),rob(15;21),(p10;q10) mat 45,XX,rob(15;21) 46,XX,rob(21;21) 特点特点 一、偶发:育龄妇女每一次妊娠都一、偶发:育龄妇女每一次妊娠都 有生唐氏儿的可能。有生唐氏儿的可能。 二、母亲年龄:孕妇超过二、母亲年龄:孕妇超过35岁时,岁时, 发病率急剧增高。但多数妇女在发病率急剧增高。但多数妇女在 35岁以前生孩子,岁以前生孩子,所以所以80%的唐的唐 氏综合征患儿是由氏综合征患儿是由35岁以下的孕岁以下的孕 妇所生。妇所生。 部分症状:部分症状:早夭,智障,残指早夭,智障,残指 自然发生率:自然发生率:1/80001/8000- - 1/20001/2000 47,XX,+18 ---- EdwardEdward综合征(综合征(1818三体)三体) 部分症状:部分症状:智力严重缺陷,兔唇,易发心脏病智力严重缺陷,兔唇,易发心脏病 自然发生率:自然发生率:1/80001/8000 ------Patau Patau 综合征(综合征(1313三体)三体) 47,XX,+13 性染色体综合征性染色体综合征 X和和Y染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病 临床表现:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现临床表现:性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现 出生殖力下降、继发或原发闭经、智力稍差、行为异出生殖力下降、继发或原发闭经、智力稍差、行为异 常等常等 常见核型:常见核型:45,X 47,XXY 46,XX/46,XY 46,XXq- 46,Xi(Xq) 除除21;;13;;18三体外,性染色体?三体外,性染色体? 常见染色体非整倍体异常发生频率常见染色体非整倍体异常发生频率 常见染色体异常常见染色体异常 频率频率 唐氏综合征唐氏综合征 1/600 18-三体三体 1/5000 13-三体三体 1/15000 Klinefelter综合征综合征 1/700 XYY综合征综合征 1/800(男性中)(男性中) XXX综合征综合征 1/1000(女性中)(女性中) Turner综合征综合征 1/1500(女性中(女性中) 2011年年6月月- 2012年年12月月 5950无创提示性染色体异常无创提示性染色体异常33例例 6 总数总数 XXX XO XXY XYY 测序法阳性测序法阳性 (总样本量总样本量 n=5950) 33 14 7 9 3 核型结果核型结果 阳性阳性 13 7 2 3 1 阴性阴性 11 3 3 4 1 拒绝诊断拒绝诊断 9 4 2 2 1 阳性预测值阳性预测值 (PPV) 54.17% 70% 40% 42.86% 50.00% 常见假阳性原因常见假阳性原因: 1. 母亲存在性染色体异常,造成母体背景影响母亲存在性染色体异常,造成母体背景影响 2. 性染色体异常嵌合性染色体异常嵌合 3. 胎盘嵌合胎盘嵌合 检出率检出率100% (13/13, 95%CI 75.3-100%), 假阳性率假阳性率0.18% (11/5937, 95%CI 0.1-0.32%) Noninvasive prenatal genetic te
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