《关注人类遗传病》学案1

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1、关注人类遗传病【高效导航】1.学习目标： (1)概述人类遗传病的类型。(2)举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。(3)说出人类遗传病的监测和预防方法。2.学习重点：(1)人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。(2)如何开展及组织好人类遗传病的调查。3.学习难点：(1)如何开展及组织好人类遗传病的调查。(2)多基因遗传病的概念。(3)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因“看”——知识经纬基因工程基因诊断基因治疗分类单基因遗传病多基因遗传病人类基因遗传病人类染色体遗传病常染色体遗传病性染色体遗传

2、病与先天性疾病区别人类遗传病概念危害产生基因突变染色体变异遗传咨询预防措施产前诊断禁止近亲结婚关注人类遗传病“导”—自主预习第5节关注人类遗传病一、人类基因遗传病1单基因遗传病受_____________控制的遗传病。2多基因遗传病(1)含义：受___________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率_______。单基因遗传病和多基因遗传病又称为_______。二、人类染色体遗传病1._______：由常染色体异常引起的疾病。包括：_______数目异常或结构异常引起的

3、疾病，如21三体综合征。2._______：由性染色体异常引起的疾病，_______数目的增加或减少引起的遗传病也比较常见如性腺发育不全综合征。三、遗传病的监测和预：1.禁止近亲结婚：(直系血亲及_______代以内旁系血亲禁止结婚)2.提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也_______3.进行遗传咨询：①体检，了解_______，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的_______③推算后代发病_______(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)4.开展产前

4、诊断：①B超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查)③孕妇_______检查④基因诊断“学”—互动探究探究一人类基因遗传病阅读课本P85边做边学相关内容，并结合图4－24，思考并小组讨论下列问题：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？提示：有人提出“

5、人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。3.请同学们简述人类遗传病产生的原因。提示：(1)是由于人类染色体的变异(数目或结构的改变)造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；(2)是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞

6、形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。4.人类遗传病分为哪几类？提示：人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭

7、裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。5.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。提示：不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。6.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。提示：不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。7.携带遗传病基因就一定会发病吗？提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【经典回眸】下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列相关说

8、法中正确的有()①染色体异常胎儿50%以上因自发流产而不出生②各种遗传病在青春期的患病率很低③成人很少新发染色体病，但多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升④新生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病A.一项B.两项C.三项D.四项【解析】据图分析，染色体病在胎儿出生以前受累个体数量逐渐减少，到出生时已经降到较低水平，可见此病易使个体在胎儿期流产；青春期时各种遗传病的发病率都处于较低水平；新出生婴儿和儿童单基因遗传病和多基因遗传病的发病率都较高，而染色体病较低；成人染色体病