人类基因遗传病.pptx

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1、音乐“小天王”周杰伦他患上了一种叫强直性脊柱炎的疾病。强直性脊柱炎是风湿免疫科的常见病，根据最新的调查数据显示，我国有超过500万强直患者。该病的病因未完全明了，但与遗传有一定的相关性。第四章第5节关注人类遗传病王菲李亚鹏之女——李嫣（唇裂）嫣然天使基金(SmileangelFoundation)是由李亚鹏、王菲倡导发起，在中国红十字基金会的支持和管理下设立的专项公益基金，2006年11月21日正式启动。据有关部门统计，中国有240万唇腭裂患者。唇腭裂是最常见的先天畸形之一。根据中国出生缺陷检测中心对全国31个省、市、自治区

2、466所医院每年40万－70万新生儿的检测结果显示，1988年－1992年非综合性唇腭裂发生率为1.625‰，其中唇裂发生率为1.4‰、腭裂发生率为0.225‰。在此背景下，嫣然天使基金的成立具有十分重大的意义。中国红十字基金会将与发起人共同倡导、动员社会资源，以弘扬人道、博爱、奉献的红十字精神为宗旨，积极为嫣然天使基金筹集医疗救助资金，让更多唇腭裂患儿得到治疗，拥有一张健康纯真的笑脸。嫣然天使基金标志响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟（21三体综合征）（否）（否）（是）1.概念：因遗传物质的改变而引起的人类疾病.多基因遗

3、传病单基因遗传病染色体遗传病一、人类遗传病基因遗传病2.类型：（一）多基因遗传病3.实例：目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。1.概念：由两对以上等位基因控制的人类遗传病。2.特点：（1）常表现出家族性聚集现象（2）比较容易受环境影响（二）单基因遗传病1.概念：受一对等位基因控制的遗传病。（1）显性基因致病常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病（2）隐性基因致病常染色体：伴X染色体：白化病、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良2.类型：目前已发现6600多种。

4、（三）人类染色体遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体遗传病性染色体遗传病———由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合征、21三体综合征———由于性染色体变异而引起的遗传病。(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。二、遗传病对人类的危害危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。２、遗传咨询：３、提倡“适

5、龄生育”：４、实验室诊断1、禁止近亲结婚：中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻俩为表兄妹。案例1：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”案例2：生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（CharlesDarwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生

6、未婚。（CharlesDarwin）案例3：曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，我国为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。1、禁止近亲

7、结婚祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲2进行遗传咨询遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”主要包括以下几个内容和步骤：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查，了解家庭病史，作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式，也就是判断是什么类型的遗传病（3）推算出后代的再发风险率（4）向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。3提倡“适龄生育”统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发

8、病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24－29岁男：25一35岁；过早生育对母子的健康都不利。4实验室诊断又叫