佳木斯大学遗传双语染色体病、分子病、肿瘤考试题答案版.doc

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1、选择题1.AccordancetotheISCNsystemstandards,onthe10thchromosome,thelongarm,2region,5bandand3sub-bandshouldbeexpressedas:A.10p25.3B.10q25.3C.10p2.53D.10q2.53E.10q2532.Atpresent,themostcommonlyusedclinical-bandingtechnique(显带技术)is:A.Qband  B.Gband  C.Cband   D.Tband  E.Nband

2、3.InKnudson's"secondmutationhypothesis“,thefirstmutationofnon-hereditarytumorsoccurin:A.SpermB.EggC.ZygoteD.SomaticE.Germcell4.Ifacertainindividualkaryotype46,XX/47,XX,+18indicatesthattheindividualis:A.AutosomalstructuralabnormalitiesB.Thenumberofabnormalautosomalmosai

3、cismC.SexchromosomeabnormalitiesD.ThenumberofabnormalsexchromosomemosaicismE.Structuralabnormalityofchromosomemosaicism5.Congenitalovariandysgenesis(Turnersyndrome)isthemostcommonkaryotypeisA.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,YY6.Phchromosomestructure:A.22q+B.22q-C.

4、9q+D.9q-E.t(9;22)(q34;q11)7.Somaticchromosomenumberof47,referredtoas:A.Monosomy(单体型)B.Triploid(三倍体)C.Haploid(单倍体)D.Trisomy(三体型)E.Hypodiploid(多倍体)8.sickle-cellanemiamutationapproachis:A.GAG→GGGB.GAG→GTGC.GAG→GCGD.GAG→GATE.GAG→TAG9.thegenotypeofHbBart’sfetaledemasyndrome

5、(胎儿水肿综合症)is:A.αα/ααB.––/α–C.––/αα或–α/–αD.–α/ααE.––/––10.Globinchainsaresynthesizedvelocityanomaly:A.methemoglobinemia(高铁血红蛋白症)B.sicklecellanaemia(镰状细胞贫)C.betaThalassemia(β地中海贫血)D.familialhypercholesterolemia(家族性高胆固醇血症)E.unstablehemoglobinopathy(不稳定血红蛋白病)1-5BBCBA6-10EDB

6、EC名词1.moleculardisease(分子病)指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病,包括血红蛋白病,血浆蛋白病,受体病,膜转运蛋白病,结构蛋白缺陷病。Referstothegeneticmutationthatproteinsynthesisofmolecularstructureortheamountofthedirectcausesofairframefunctionobstacleabnormalkindofdiseases,includinghemoglobindisease,pla

7、smaproteindisease,receptordisease,membranetransportersdisease,structureproteindefectdisease.2.karyotype(核型)一个体细胞中的全部染色体,按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。Asomaticchromosome,alltheaccordingtoitssize,morphologysequencethatformtheimagecalledkaryotype.填空1.Humanchromosomeaberrations,

8、includingtwomajorcategoriesof_numerical_aberration_and_structuralaberration_2.Thenumberofhumanchromosomeaberrationtyp

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