人类遗传病小卷子.doc

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1、人类遗传病小卷子1班级姓名时间:40分钟命题:丰爱娣1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是(　　)A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病C．由于基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)A．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病B．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条C．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该

2、病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们(　　)A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”4．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　)①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　

3、⑤线粒体基因异常不会导致遗传病　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A．①B．①③⑥C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(　　)A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症6.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)。①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④7．下列哪种人不需要进行遗

4、传咨询(　　)A．孕妇孕期接受过放射线照射B．家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C．35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病8.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在________中进行调查，而调查发病率则应选择在________中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是________；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占______

5、__。(3)基因检测技术是利用________________原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(4)由于基因检测需要较高的技术，你

6、能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________。9．如图a所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸酶的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。请回答下列问题：(1)人体内环境中的酪氨酸除图a中所示的来源外，还可以来自于________。(2)若

7、酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因外显子的碱基数目不可能少于__________。(3)若医生怀疑某患儿缺乏酶①，诊断的方法是检验_____________________________________________________________________________________________________。(4)如图b所示Ⅱ1因缺乏图a中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示)。一号和二号家庭均不携带对方

8、家庭出现的遗传病基因。①Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是________。②请以遗传图解的形式，解释一号家庭生育出患有苯丙酮尿症孩子的原因。10．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答：(1)Ⅲ7号个体婚前应进行______________，以防止生出有遗传病的后代。(2)