广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学2014高中生物《5-3人类遗传病》课件-新人教版必修2.ppt

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1、第3节人类遗传病(一)学习重点:1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。(二)学习难点:1.多基因遗传病的概念。2.近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。第五章基因突变及其他变异第3节人类的遗传病P90问题讨论人类的遗传病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论:1.人的胖瘦是由基因决定的吗?2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据

2、吗?你同意这种观点吗?第五章基因突变及其他变异第3节人类的遗传病P90阅读课本P90-P91完成下列填空一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念:遗传病是指由于________改变而引起的人类疾病。遗传物质单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病已发现6500多种尚无明确统计种类已发现100多种唇裂白化病21三体综合症抗维生素D佝偻病(一)类型:1、单基因遗传病:受__对等位基因控制的遗传病一、人类遗传病概述1常染色体上:显性遗传病:如软骨发育不全,多指,并指隐性遗传病:白化病、苯丙酮尿症、囊性

3、纤维化等性染色体上X染色体上:Y染色体上:红绿色盲、血友病男人毛耳等抗维生素D佝偻病等显性遗传病:隐性遗传病:白化病地中海贫血镰刀型细胞贫血症常隐患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙氨酸酶1苯丙酮酸酶2酪氨酸酶3黑色素常隐损害神经系统常显软骨发育不全多指并指抗维生素D佝偻病遗传系谱图123456798111012正常男女患病男女遗传特征:________________男患者的母女必病X显外耳道多毛症伴Y起源于对基因的突变。单基因遗传病的传递方

4、式符合规律。在同胞中发病率较,在群体中发病率较。一基因分离定律和自由组合高低单基因遗传病的特点思考:调查色盲的发病率需要在_____内进行;调查色盲的遗传方式需要在______内进行.A、在出现患者的家庭B、随机多个家庭BA单基因遗传病——X隐进行性肌营养不良(X隐)其他的病例:红绿色盲、血友病特点:在群体中发病率较高,且比较容易受环境因素的影响。2、多基因遗传病:较常见的有唇裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。概念:由_______基因控制的人类遗传病。多对

5、唇裂无脑儿3、染色体异常遗传病(简称染色体病):常染色体病:如“21三体综合征”、猫叫综合症性染色体病:如“性腺发育不良”性腺发育不良(女性)性染色体异常遗传病44+X21三体综合征(先天愚型)患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症A.常显(2)21三体综合征B.常隐(3)抗维生素D佝偻病C.X显(4)软骨发育不全D

6、.X隐(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病F.常染色体异常病(7)性腺发育不良G.性染色体异常病练习遗传病的危害:1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人40万元=4800亿元A、给患者个人带来痛苦B、给家庭和社会造成负担

7、C、给后代造成痛苦如何预防遗传病的发生?1.适龄生育2、禁止近亲结婚3、进行遗传咨询4、产前诊断提倡和实行优生措施最佳怀孕年龄:女方以24一29岁,男方以25一35岁;比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0

8、001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍资料分析:我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。科学家的悲剧祖父母外祖父

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