降低出生缺陷孕育健康生命.ppt

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1、预防出生缺陷孕育健康生命陕西省人民医院产科苯丙酮尿症先天愚型软骨发育不全综合症13三体综合症无脑儿视网膜母细胞瘤什么是出生缺陷？出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内产生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形，遗传代谢性缺陷，先天性残疾，免疫性疾病，智力低下等。陕西省人民医院产科A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂神经管畸形无脑儿脊柱裂陕西省人民医院产科唇裂腭裂唇裂腭裂陕西省人民医院产科多指多趾陕西省

2、人民医院产科先天性心脏病肢体畸形A.单侧肢体缺如（无肢畸形）B.机体未形成手臂和手。这种发育异常发生在妊娠的第4－8周陕西省人民医院产科唐氏综合征---先天愚型舟舟的故事白化病患儿皮肤黑色素缺失，畏光陕西省人民医院产科我国出生缺陷发生情况及其危害2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。全世界每年500多万出生缺陷。陕西省人民医院产科我国出生缺陷发生情况及其危害15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。我国人群中智

3、能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万陕西省人民医院产科我国出生缺陷发生情况及其危害全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。陕西省人民医院产科我国出生缺陷发生情况及其危害每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。陕西省人民医院产科美国和中国出生缺陷数<全国妇幼卫生检测办公室中国出生缺陷检测中心>出生缺陷原因遗传因素（染色

4、体异长和基因突变）占25％；是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质结构或功能改变引起。环境因素包扩自然环境及人为环境（化学，物理，生物）占10％；两种因素兼并（多因子遗传）及原因不明占65％陕西省人民医院产科遗传因素母体的营养状况药物致畸生物理化因素不良嗜好母体营养与先天缺陷胎儿大脑重量轻，脑内蛋白质含量低，色氨酸不足致先天白内障先天白内障，脑重量降低、先心、骶尾异常、多发畸形胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸卵磷脂使脑发育迟缓肢体发育异常，骨化异常唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水等染色体异常、脊柱裂、无脑儿、肺畸形侏儒呆小症、甲

5、状腺肿、神经系统发育迟缓先天心脏病、骨骼畸形眼、泌尿生殖道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内佝偻病、牙釉质发育不良流产、无脑儿、脐疝、足畸形、唇裂脑积水、眼畸形无脑儿、脊柱裂、脑膜膨出、先心、唇颚裂、眼畸形神经系统畸形蛋白质不足糖过多脂类钙磷长期不足镁缺乏锌缺乏碘缺乏铜缺乏维生素A缺乏维生素D缺乏维生素E缺乏维生素B12不足叶酸不足维生素B2不足生物理化因素化学致畸因素接触有害（毒）化学物质酒精、尼古丁、毒品致畸药物物理致畸因素：射线、噪声、高热生物致畸因素：风疹病毒、巨细胞病毒、微生物（弓形体）、水痘等陕西省人民医院产科出生缺陷的三级预防一、一级预防

6、----防止出生缺陷的发生二、二级预防----减少出生缺陷儿的出生1、产前诊断2、宫内治疗三、三级预防----出生缺陷儿的及时治疗1、及时进行饮食或手术治疗2、做好新生儿筛查陕西省人民医院产科一级预防干预措施遗传咨询营养干预孕前（婚前保健）孕前医学检查孕前保健指导孕前医学咨询健康教育陕西省人民医院产科婚前及孕前保健目的：让准备妊娠夫妇做好生理、心理、生活行为及营养等的充分准备；为孕育健康子代创造最安全环境，是产科中预防医学的典范。陕西省人民医院产科孕前医学检查详细询问病史全面体格检查必要化验检查做好生理、心理、营养、生活行为等全面评估，分出健康、亚

7、健康、疾病三大人群。陕西省人民医院产科营养干预合理营养指导孕前及孕期补充多种维生素（双方）纠正营养不良——不足及过度、饮食及生活习惯运动指导孕前3个月及怀孕后3个月每日补充叶酸有效预防神经管畸形陕西省人民医院产科遗传咨询对象确诊遗传病或者先天畸形的患者及家属连续发生原因不明疾病的家族成员可疑染色体病或代谢病的儿童生育过染色体异常的夫妇反复原因不明流产、死胎夫妇之一染色体异常者女性原发闭经不孕夫妇性器官发育异常者陕西省人民医院产科先天缺陷的二级预防产前筛查【目的】用有效的方法发现可能先天异常胎儿风险及采取必要产前诊断措施确诊。陕西省人民医院产科唐氏综

8、合征筛查孕11-13+6周行B超测NT值孕15-20周行唐氏筛查，检出率60-70%孕早中期联合筛查，提高唐氏儿检出率陕西