人教版教学课件第五章-第三节人类遗传病.ppt

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1、学科：生物授课年级：高一授课人：陈永刚欢迎各位领导指导第3节人类遗传病问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。一、人类常见遗传病的类型：遗传病的概念由于遗传物质改变引起的人类疾病有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性

2、状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病2、类型:1.单基因遗传病概念:①显性致病基因引起并指、多

3、指软骨发育不全抗维生素D佝偻病由一对等位基因控制的遗传病偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病彭水县一家6人手指并指畸形这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指，两只脚分别有6个脚趾，其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。返回常显软骨发育不全抗维生素D佝偻病患儿白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良②隐性致病基因引起常染色体隐性遗传病色盲病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症伴X隐性遗传西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有

4、西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。发病原因：苯丙氨酸酶酪氨酸氨基转换缺少正常基因（P）不能合成相应酶苯丙酮酸积累损害神经系统2.多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人

5、类遗传病传递特点：表现出家族聚集现象，较容易受环境因素影响。病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病唇裂无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴露,无法成活.主要有两类,一是脑根本不发育,二是脑在发育过程中受外因变性坏死突出颅腔外.3.染色体异常遗传病：常染色体异常：性染色体异常：------由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良克氏综合征等患者两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智

6、力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫常染色体异常遗传病猫叫综合征：由于5号染色体缺失一段21三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病21三体综合征先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离，进入一个配子。性腺发育不良（Turner综合征）患者身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，没有生育能力。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是

7、1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性染色体异常遗传病染色体组成：45条/XO性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。染色体组成：47条/XXY请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显

8、（4）软骨发育不全D.X隐（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病（7）性腺发育不良G.性染色体异常病调查人群中的遗传病提示：１、以小组为单位开展调