必修二生物总复习第5章 第3节.ppt

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1、基础梳理人类遗传病及其预防基础梳理1．人类遗传病的主要类型及特点（1）主要分为___________、和__________________。（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病的遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐_______________白化病常显_______________软骨发育不全症X隐_______________红绿色盲、血友病X显_______________抗VD佝偻病Y遗传_________

2、______人类中的毛耳细胞质遗传______________________________答案：隔代遗传，子女患病机会均等代代相传，子女患病机会均等隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病)代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病)传男不传女，只有男性患者没有女性患者母病子女全病Leber遗传性视神经病3．优生的措施(1)禁止__________结婚。(2)进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，

3、判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。2．遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择__________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。周围熟悉近亲第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。(3)适龄结婚。(4)产前诊断方法B超检查_______________基因诊断______________________________羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查4．人类的基因组研究人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，际需实测量条染色体上的

4、基因即可①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：__________、__________、__________、__________②对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义人类基因组研究的意义24（22+XY）遗传图物理图序列图转录图归纳整合人类遗传病的类型类型概念分类病例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体显性遗传病并指、多指、软骨发育不全隐性遗传病镰刀型细胞贫血症、白

5、化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎隐性遗传病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类遗传病先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等跟踪训练1.（2009年佛山一模，改编）通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断（）A．镰刀型

6、细胞贫血症B．缺铁性贫血C．艾滋病D．癌症解析：镰刀型细胞贫血症和癌症都属于基因异常，艾滋病属于携带病原微生物，它们都可以通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否患病。缺铁性贫血属于缺少必需元素铁所造成的疾病。答案：B2.（2009年湛江一模，改编）哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断（）A．镰刀型细胞贫血症B．青少年型糖尿病C．猫叫综合征D．21三体综合征解析：使用显微镜检查可以看出：镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失，21三体综合征是21号染色体多了一条染色体。答案：B遗传

7、病概率的计算基础梳理1.常染色体隐性遗传病：隔代遗传，患者为________________，病例如白化病。2.常染色体显性遗传病：代代相传，正常人为________________，病例如软骨发育不全症。隐性纯合体隐性纯合体3.伴X染色体隐性遗传病：隔代遗传，交叉遗传，患者________________________________，病例如色盲、血友病。4.伴X染色体显性遗传病：代代相传，交叉遗传，_________________________________，病例如抗VD佝偻病。5.伴Y染色体遗传病：传男不传女，只有_

8、________________________________，病例如人类中的外耳道多毛症。男性多于女性患者女性多于男性男性患者没有女性患者归纳整合用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”