出生缺陷的三级预防.ppt

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1、出生缺陷的三级预防新余市妇幼保健院黄小芸出生缺陷的定义出生缺陷主要是指胚胎儿或胎儿先天结构或功能异常，可以发生在各个系统。出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因出生缺陷是社会家庭的沉重负担常见出生缺陷的分类形态异常变形缺陷—异常外力的作用正常组织，如羊水少子宫畸形裂隙缺陷—正常发育胎儿受到破坏性因素如羊膜带。发育不良—细胞不能形成正常组织一出生缺陷的常见分类组织发育不良引起一系列缺陷功能障碍—代谢病染色体有单基因、多基因神经管发育异常唇腭裂多指畸形多指畸形心脏的畸形短肢缺肢畸形唐氏综合症我国出生缺陷的概况中国的出生缺陷高于发达国家中国与美国的出生缺陷三出生缺陷的原因遗传因素：染色体病最多见

2、，包括染色体数目及结构异常。可由父母一方染色体异常遗传引起，亦可由亲代的生殖细胞染色体畸变引起。三出生缺陷的原因遗传因素：染色体外观正常，但基因发生突变，由单个基因突变引起的疾病叫单基因病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性遗传、性连锁显性或隐性遗传等。三出生缺陷的原因遗传因素：由几对基因决定的遗传性状异常导致的疾病（多基因遗传病）；常有家族史，是许多基因和环境因素共同作用的结果。三出生缺陷的原因遗传因素：多基因遗传病，显示从轻到重的连续过程，病情越重说明有越多的基因缺陷；常有性别差异如足内翻多见于男性，腭裂多见于女性；且有累加效应。三生物理化因素化学致畸因素酒精，尼古丁，毒品有害的化学物质

3、致畸的药物物理因素：射线、躁声、高热生物致畸因素：风疹、巨细胞、弓形虫工、异维早酸、锂、甲巯米唑、氨甲蝶呤、青霉胺苯妥英钠放射活性碘四环素三甲双桐丙戊酸明确致畸的药物血管紧张素转换酶抑制剂乙醇、雄激素、卡马西平、氯化联苯、氨基喋呤双香豆素环磷酰胺丹那唑乙烯雌酚明确致畸的药物蛋白质的不足胎儿大脑重量轻、脑内蛋白质含量低、色氨基酸不足致先天性白内障糖过多先天白内障，先天性心脏病，脑重量降低、骶尾异多发畸形母体营养与胎儿畸形脂类胆固醇过多过少致胎儿畸形，缺乏长链不饱和脂肪酸、卵磷脂使脑发育迟绶钙磷长期不足肢体发育异常、骨化异常镁缺乏唇裂、短舌、小颌、多趾、小肺、膈疝、肾积水母体营养与畸形锌缺乏染色

4、体异常、脊椎裂、无脑儿、肺畸形碘缺乏侏儒症、甲状腺肿、神经系统发育育迟缓铜缺乏先天心脏病骨骼畸形维生素A缺乏眼、泌尿道畸形、心肺畸形、流产、胎死宫内母体营养与畸形维生素D缺乏：佝偻病、牙釉质发育不良维生素E缺乏：流产、无脑儿、脐疝、足畸形唇裂维生素B12不足：脑积水、眼畸形叶酸不足：无脑儿，脊椎裂、脑膜膨出、先心、唇裂、眼畸形维生素B2不足神经系统畸形母体营养与畸形三出生缺陷的原因致畸率与暴露的时间有关：三出生缺陷的原因致畸率与暴露的时间有关：三出生缺陷的原因致畸率与暴露剂量、毒性及个体敏感性有关广岛原子弹事件使存活孕妇中28%流产、25%畸形，25%出生一岁内死亡；反应停使大量的海豹儿出生

5、；灰婴综合征；四出生缺陷的预防出生缺陷的“三级预防”策略:WHO一级预防是指防止缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前保健.有计划、有准备、科学指导下选择最佳的年龄、身心状态、优良的环境妊娠。四出生缺陷的一级预防婚前检查:识别严重的遗传性疾病，根据遗传规律，推算下一代发病的风险，提出可以结婚，但限制生育、禁止生育。指定的传染病，在传染期内应暂缓结婚；有关的精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病禁止结婚；四出生缺陷的一级预防遗传咨询:由医学遗传的专业人员或医师，对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并提出婚育医学提议。适应于：未进

6、行婚前检查或下列情况的夫妻。四出生缺陷的一级预防遗传病或先天畸形的家族史或生育史;子女有不明原因智力低下；不明原因的流产、死胎、死产或新生儿死亡；孕期接触不良因素或患有某些慢性病;常规检查或常见遗传病筛查发现异常;多年不育、高龄或其他情况。1234遗传病家族史，是否累及子女及治疗方法不良因素对妊娠的影响前次孕期或孕前疾病再次复发率遗传咨询内容四出生缺陷的一级预防不孕、流产及畸形儿生育史对再次妊娠的影响123尽可能收集证据的原则尊重患者的原则遗传咨询原则四出生缺陷的一级预防非指令性原则1234通过家系调查、家谱分析、临床和实验室资料，确定是否患遗传性疾病；确定遗传方式，评估遗传风险近亲结婚对遗

7、传性疾病的影响提出医学建议遗传咨询步骤四出生缺陷的一级预防123曾生育畸形胎儿的夫妻咨询其下次妊娠的风险：去除引起染色体异常的原因再次妊娠后预防及诊断指导遗传咨询练习四出生缺陷的一级预防首先确定畸形儿染色体、异常染色体的来源四出生缺陷的一级预防孕前咨询:检查、评估能否近期妊娠；提供孕前的指导；提供妊娠相关的知识；四出生缺陷的二级预防二级预防是指减少缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预