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1、基因与基因组Geneandgenome分子生物学实验室张华屏主要内容基本概念：基因和基因组原核细胞基因组的特征真核细胞基因组的特征病毒基因组的特征本节重点概念基因顺式调控元件基因组Alu序列卫星DNA真核细胞基因组的特征基因:遗传的基本单位1865年,Mendel的遗传因子学说为“基因”概念的提出奠定了基础.Mendel第一定律(分离律):通过豌豆杂交试验,发现黄豌豆植株和绿豌豆植株杂交,子代都是黄豌豆,黄色对绿色来说是显性,从而认为遗传性状是由成对的遗传因子决定的.在生殖细胞形成时,成对的遗传因子分开,进入两个生殖细胞.Mendel第二定律(自由组合律
2、):在生殖细胞形成时,不同的遗传因子自由组合.1903年,Sutton和Boveri分别注意到Mendel遗传因子行为与生殖细胞形成和受精过程中染色体的行为完全平行,于是两人分别提出遗传因子就在染色体上.1909年Johannsen将遗传因子改称为基因,并提出基因型和表现型的概念.1944年,证实基因是有DNA组成的,确定了基因的化学性质.对基因的理解与染色体的关系：染色体是基因的载体，基因在染色体上直线排列。与DNA的关系：基因是DNA的片段，但必须具有复制、转录、翻译、重组突变及调控等功能。有的DNA片段属间隔区段，没有控制性状的作用，这种DNA就不
3、是基因。与性状的关系基因是决定生物性状的基本单位。基因→酶→代谢过程→性状白化病(酪氨酸酶)基因→蛋白质分子结构→性状镰刀状贫血患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成GTG（A变成T）,使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成缬氨酸。一个基因不仅包含编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列，还包括保证转录所必须的调控序列，及位于编码区上游的非编码序列，内含子，和编码区下游的非编码序列。编码基因的结构结构基因：编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列。真核生物的结构基因是不连续的，编码氨基酸的序列被非编码序列所打断，称为断裂基因。在编码序列之间的序列
4、成为内含子，被分隔开的编码序列成为外显子。顺式调控元件（cis-actingelements)指与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的DNA序列。顺式调控元件启动子promoter:RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。TATA盒TATA（A/T）A（A/T）-25bp上游启动子元件：CAAT:5’GGN(=C/T)CAATCT3’-70-----120bpGC:5’CCGCC3’-35bp增强子：一段DNA序列，可与多个反式作用因子结合。位于-100-----300bp加尾信号:在结构基因最后一个外显子中有一个保守的AATAA
5、A序列，对转录终止和加polyA是必不可少的。基因组genome基因组(genome)是指含有一个生物体生存、发育、活动和繁殖所需要的全部遗传信息的整套核酸。细胞基因组是一个细胞所有不同染色体上全部基因和基因间DNA的总和。基因组中不同的区域具有不同的功能，包括编码蛋白质或RNA的基因、复制及转录的调控信号以及功能不清楚的区域。人的单倍体基因组由3.3×109bp碱基组成，按1000个碱基编码一种蛋白质计，理论上可有300万个基因。但实际上，人细胞中所含基因总数大概会超过10万个（5-10万）。在人细胞基因组中，许多DNA序列并不转录成mRNA用于指导蛋
6、白质的合成，只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质。原核生物基因组prokaryoticgenome细菌基因组的特征通常由一条环状双链DNA组成。功能上相关的几个结构基因往往串联排列在一起组成操纵子结构，受上游共同的调控区控制。细菌基因组的特征基因组内没有内含子成分，基因是连续的，转录后不需要加工。编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组。结构基因多为单拷贝，但编码rRNA的基因通常为多拷贝，以便核糖体快速组装，急需蛋白快速合成。真核生物基因组eukaryoticgenome真核生物基因组的特征真核生物基因组结构庞大,例如人单倍体基
7、因组DNA约为3.3×109bp,而大肠杆菌的基因组只有4.6×106bp.真核生物基因组DNA由染色体DNA和染色体外DNA组成.染色体DNA储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因组是双份的（即双倍体,diploid），即有两份同源的基因组。与染色体DNA相比,染色体外DNA(线粒体DNA)所占比例较小,仅为1%.线粒体DNA结构紧凑,没有内含子,也几乎没有重复序列.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。基因组中不编码的区域多于编码区域在人类基因组中,编码序列仅为基因组总DNA含量的3%左右,
8、非编码序列占95%以上.在这些非编码序列中,一部分是内含子,调控序列,另一部分是
