公共卫生遗传学:后基因组时代正在出现的多学科领域.ppt

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1、公共卫生遗传学:后基因组时代正在出现的多学科领域第三届国家遗传学与公共卫生会议2000年9月19日GilbertS.Omenn,医学博士,公共卫生学博士密歇根大学公共卫生科学的黄金时代人类基因组测序将带来与以下这些信息相关的大量的遗传学信息:营养和代谢生活方式行为学疾病和药物治疗微生物、化学、物理暴露所有的公共卫生科学都是必需的生物统计学,统计遗传学和生物信息学流行病学——生物标记,机械装置,和干预实验环境卫生和职业健康——生态遗传学病原生物学——宿主和感染性病原的相互作用卫生服务和卫生服务研究遗传学和

2、公共卫生都关注人群都需要关于疾病易感性的遗传异质性,环境暴露,疾病风险,以及对干预的反应等方面的更多信息都要清晰的认识文化、社会、伦理和种族因素的相互关系都对可能导致歧视的危险因素十分敏感临床遗传学:医学和公共卫生学之间的桥梁对遗传学核心家庭及其相关的家庭的会诊和治疗预防方面达到了社会的极限特异性的生物化学或染色体的检查,使得对病人和人群筛查的概率论学说转变成了特异性诊断加快应用和发现的速度需要对公共卫生学专家的遗传学教育和对遗传学家的公共卫生学教育工作血色沉着病 筛查还是不筛查? 如果不是现在,何时?

3、常见的不适。1/400(凯尔特人起源)铁过量沉积且器官损伤进化上有利于女性简单的治疗和预防:静脉切开术筛查工作的血清学可能性:转铁蛋白饱和,铁蛋白,HFE等位基因突变会诊:等待对疾病和相关情况的完全了解生态遗传学调整的要求:职业安全和健康委员会:所有工人都不应受到不利因素的影响净化空气法案:保护人群中最易受伤害的群体食物治疗保护法案:致力于保护可能受伤害的和/或不经常暴露于危险的群体危险评估和保险人老年问题的总统/国会委员会(OMENN委员会)将环境问题列入公共卫生的领域让分享利益者从一开始就参与其中应

4、对风险的框架问题/内容风险意见决定行动进化使分享利益者参与:感染性疾病和宿主/寄主的关系疟原虫和疟疾结核分枝杆菌和结核HIV和AIDS乙肝病毒和慢性乙肝霍乱弧菌和霍乱营养和遗传学:将现代生物学带入营养学食物成分诱导多种形式的致癌物激活和解毒酶(生物转化I,II期)过度肥胖、糖尿病等中的遗传因素N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)多态性突变降低叶酸水平,使得同型半胱氨酸水平升高——带来脑血管疾病(CV)和冠心病(CA)的风险导致死亡最多的疾病纪录的原因实际的原因心脏病720,000烟草400,

5、000癌症505,000饮食习惯300,000144,000酒精100,000事故92,000微生物90,000慢性肺病87,000毒性物质60,000肺炎和流感80,000枪支35,000糖尿病48,000性行为30,000自杀31,000交通工具25,000慢性肝病26,000药物滥用20,000HIV感染25,000总计2,100,000总计1,060,000吸烟基因参与了吸烟的起始,维持,戒断和复吸(多巴胺途径/受体)酒精中毒多巴胺受体和转运体基因血清素受体和转运体基因酒精代谢基因基因影响到靶器

6、官受损的情况——肝、胰、小脑、心脏、胎儿发育伦理问题基于先进的科学,有同情心的职业道德,有效的交流,对不同文化和喜好的尊重才能做出明智的选择;对新的知识和不同的观点坦诚对待;献身于疾病的预防和健康的促进;缩小诊断和治疗,以及疾病和防治之间的距离人类基因组计划及其所带来的伦理、法律和社会问题的研究跨学科的交流对问题的预测经验主义的研究政策建议共同体的原则——基本的研究共同体的成员应该是在研究早期就参与研究的专业的卫生事业研究者。共同体的成员应该对研究计划做出真正的贡献。研究进程和结果应该尽早有益于社会。共

7、同体成员应该参与结果的解释与分析。良好的合作关系持续的时间应该远远超过个人项目的时间。共同体成员应该被授权可以寻找其他的医生或专家成为他们的同事。起草于华盛顿大学/医学中心和公共卫生和大众医疗学校公共卫生年度综述2000,21(10)

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