高中生物《遗传与变异》18第五章第三节人类遗传病导学案 必修2.doc

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1、第五章第3节人类遗传病学习目标1.举例说明人类遗传病的主要类型2.进行人类遗传病的调查3.探讨人类遗传病的检测和预防4.关注人类基因组计划及其意义学习重点、难点1.人类遗传病的主要类型以及遗传病的检测和预防2.人类基因组计划的意义及其与人类健康的关系一．人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病，主要可以分为、和三大类。（1）各种遗传病遗传比较一览表名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等并指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体

2、上通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲及儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征，21三体综合征性染色体病性腺发育不良（2）探究讨论：基因控制生物性状的途径有两条，白化病和苯丙酮尿症所体现的是哪一条？练一练1.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（）A.有多对等位基

3、因控制B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响D.发病率极低2.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，发病的根本原因是（）A.患者常染色体缺少一条B.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少控制某种酶合成的正常基因3.下列人群中那类病的传递符合孟德尔遗传规律（）A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病4.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病二.遗传病的检

4、测和预防目前主要通过和等手段对遗传病进行检测和预防。1.遗传咨询（内容与步骤）①对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的，判断遗传病类型。③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行2.产前诊断：可以用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。练一练：下列需要进行遗传咨询的是（）A.亲属中胜过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇三.人类基因组计划与人体健康人类基因组：是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成（包括

5、1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA），包括约３１.６亿个基因对，估计有3.0～3.5万个基因。人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。１.人类基因组计划：年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的的遗传信息。实际需测量（条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定的结果表明：人类基因组由大约亿个基因对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个（24条染色体上）。２.人类基因组研究的意义（1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义（2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育机制及生物的进化等具有重要意义（3）推动

6、生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益.练一练：我国科学家已完成水稻基因组测序，已知水稻体细胞含２４条染色体，则测序的是（　　　）A.对２４条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序B.对１３条染色体DNA上基因的所有碱基对的序列排序C.对１２条染色体DNA上所有碱基对的序列排序D对１３条染色体DNA上所有碱基对的序列排序【答案】Ｃ【解析】水稻细胞中无性染色体，因而它的一个单倍体基因组应是１２条染色体。【规律技巧】对于有性别分化的生物，其单倍体基因组应是常染色体的一半加上两条性染色体，对无性别分化的生物，其单倍体是体细胞染色体数目的一半四.调查人群中的遗传病1.调查“遗传病发病率”与“遗传方

7、式”的比较　　　　　　项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100℅遗传方式患者家属正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型特别提醒：在做相关题目时要注意调查的内容是遗传病发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析；在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。.练一练下面是某校生物科技小