北京大学分子生物学笔记.doc

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1、北京大学分子生物学笔记第一章基因的结构第一节基因和基因组一、基因(gene)是合成一种功能蛋白或RNA分子所必须的全部DNA序列．一个典型的真核基因包括①编码序列—外显子(exon)②插入外显子之间的非编码序列—内合子(intron)③5'-端和3'-端非翻译区(UTR)④调控序列(可位于上述三种序列中)绝大多数真核基因是断裂基因(split-gene)，外显子不连续。二、基因组(genome)一特定生物体的整套(单倍体)遗传物质的总和，基因组的大小用全部DNA的碱基对总数表示。人基因组3X109(30亿bp)，共编码约10万个基因。每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值，与

2、进化的复杂性并不一致(C-valueParadox)。人类基因组计划（humangenomeproject,HGP）基因组学（genomics）,结构基因组学（structuralgenomics）和功能基因组学（functionalgenomics）。蛋白质组（proteome）和蛋白质组学（proteomics）第二节真核生物基因组一、真核生物基因组的特点：，①真核基因组DNA在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，二、真核基因组中DNA序列的分类•(一)高度重复序列(重复次数>lO5)卫星DNA(Satellit

3、eDNA)(二)中度重复序列1．中度重复序列的特点①重复单位序列相似，但不完全一样，②散在分布于基因组中．③序列的长度和拷贝数非常不均一，④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为DNA标记．⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)，2．中度重复序列的分类①长散在重复序列(longinterspersedrepeatedsegments．)LINES②短散在重复序列(Shortinterspersedrepeatedsegments)SINESSINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人Alu序列LINEs：长度>1000bp(可达7Kb),拷贝数104-105，如人LINEl(三)单

4、拷贝序列(UniqueSequence)包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列，三、基因家族(genefamily)一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同祖先基因(ancestralgene)经重复(duplication)和突变产生。基因家族的特点：①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(genecluster)或串联重复基因(tandemlyrepeatedgenes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因(Pseudogene)．Ψa1表示

5、与a1相似的假基因．假基因分类。加工过的假基因(processedpseudogene)。典型的基因家族1．tRNA基因单倍体人基因组中1300个tRNA基因，tRNA基因簇．2．rRNA基因>l00copy．rRNA基因簇(重复单元28S、18S、5.8s-rRNA)3．组蛋白基因30-40copy．定位：7q32-q36组蛋白基因簇(重复单位：H1，H2A，H2B，H3、H4)特点：无intron，Poly(A)-RNA．4．珠蛋白基因α类：16p13，基因簇(24Kb)：5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’β类：11p15，基因簇(60Kb)：5’—ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β

6、—3’四、超基因家族(Supergenefamily，Superfamily)由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．五、人类基因组中的重复序列标记1、A1u序列单倍体人基因组50万-100万拷贝，平均每隔3-6Kb就有一个Alu序列，人A1u序列长300bp：2X130bp重复序列；+31bp间隔序列(中间)；两侧7-21bp正向重复(directrepeats)，返座子?Alu序列广泛散布于人基因组，约90%巳克隆的人基因合有Alu序列Alu序列标志。2、可变数串联重复•，•Variablenumbertamdemrepeat，VNTR．又称小卫星D

7、NA(minisatelliteDNA)由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。VNTR多态性—分子标记—DNA指纹图（fingerprint）.小卫星DNA突变与肿瘤，H-Ras。3、短串联重复（shorttandemrepeat,STR）又称微卫星DNA（microstalliteDNA）2-6个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60次),两侧为特异的单拷贝序列，人基因组中