粘脂质贮积症.pdf

粘脂质贮积症.pdf

ID:56903583

大小:241.38 KB

页数:4页

时间:2020-07-23

粘脂质贮积症.pdf_第1页
粘脂质贮积症.pdf_第2页
粘脂质贮积症.pdf_第3页
粘脂质贮积症.pdf_第4页
资源描述:

《粘脂质贮积症.pdf》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在教育资源-天天文库

1、·232·ChinJPediatr,July1996,Vol34,No.4粘脂质贮积症Ê型的病例诊断及产前诊断张为民 施惠平 高淑英 荆 玮 罗会元 孙念怙 赵时敏摘要 为了准确诊断粘脂质贮积症Ê型(又称É细胞病),应用酶活性测定法,对疑诊粘脂质贮积症Ê型的2个家系外周血清及培养的皮肤成纤维细胞中多种溶酶体酶活性进行了分析;对其中1例再次妊娠的先证者母亲取孕中期羊水,检测羊水上清液及增殖后羊水细胞中的酶活性。结果:先证者的血清中酶活性明显增高,而皮肤成纤维细胞中酶活性明显降低,粘脂质贮积症Ê型诊断明确;产前诊断羊水上清液及增殖后羊水

2、细胞中酶活性在正常范围,先证者母亲继续妊娠,胎儿出生后表型正常。结果表明,酶学检查方法是本病诊断的可靠手段,鉴于对本病目前尚无有效的治疗手段,故准确的产前诊断是防止患儿出生、降低患病率的唯一有效途径。关键词 粘脂质累积病  粘多糖累积病  诊断,鉴别  产前诊断PostnatalandprenataldiagnosisofmucolipidosisÊZhangWeimin,ShiHuiping,GaoShuying,etal.InstituteofBasicMedicalSciences,ChineseAcademyofMedica

3、lSciences,SchoolofbasicMedicine,PekingUnionMedicalCollege,Beijing100005AbstractThemethodofenzymeassaywasusedforaccuratediagnosisof2casesofmucolipido2sisÊandprenataldiagnosisforoneofatriskpregnancies.Prenataldiagnosiswasmadefollowingamniocentesisbydetectingenzymeactivit

4、iesofamnioticfluidandculturedamnioticcells.TwocasesofÉ2celldiseasewasdiagnosedbyfindinga10~50foldincreaseinactivityof2lysosomalenzymesintheserumandadecreaseinactivityof4lysosomalenzymesinculturedfibroblast.Prenataldiagno2sisforoneoftheatriskpregnancieswasperformedbycom

5、paringtheenzymeactivitiesinamnioticfluidwiththoseofculturedamnioticfluidcells.Theresultsshowedthattheenzymeactivitieswerewithinthenormalrange.Theinfantdevelopednormallyafterbirth.WeconcludethatenzymeassayprovidesareliableapproachtothediagnosisofmucolipidosisÊ.Sincether

6、eisnodefinitivetreat2mentformucolipidosisÊ,theaccurateprenataldiagnosisistheonlywaytopreventthebirthofaf2fectedbabyandtherebytoreducethemorbidityofthedisease.KeywordsMucolipidosisMucopolysaccharidosesDiagnosis,differentialPrenataldiagnosis  粘脂质贮积症Ê型(MucolipidosisÊ,ML(M

7、ucopolisaccharidosisIH)。但病情更重,于新[1]Ê)。又称É细胞病(É2celldisease),是由于溶生儿期就有表现。该病是少见的常染色体隐酶体酶磷酸化及定位缺陷使其不能转运入溶酶性遗传病,通过检测溶酶体酶活性水平可以作[2]体所引起的疾病,造成体液中多种溶酶体酶活出准确诊断。我们于1993年6月~1994年性增高。其临床表现酷似粘多糖贮积症IH12月对疑诊粘脂质贮积症Ê型的2个家系进行了外周血及培养的皮肤成纤维细胞的酶学分本课题受“八五”国家医学科技攻关项目资金资助析,并进行了产前诊断,报告如下。作者单位

8、:100005北京,中国医学科学院中国协和医科大对象和方法学基础医学研究所医学遗传室(张为民、施惠平、荆 玮、罗会元);北京市计划生育技术研究所(高淑英);北京协和医  一、对象院(孙念怙、赵时敏)家系1:先证者女,2岁,北京人,因智

当前文档最多预览五页,下载文档查看全文

此文档下载收益归作者所有

当前文档最多预览五页,下载文档查看全文
温馨提示:
1. 部分包含数学公式或PPT动画的文件,查看预览时可能会显示错乱或异常,文件下载后无此问题,请放心下载。
2. 本文档由用户上传,版权归属用户,天天文库负责整理代发布。如果您对本文档版权有争议请及时联系客服。
3. 下载前请仔细阅读文档内容,确认文档内容符合您的需求后进行下载,若出现内容与标题不符可向本站投诉处理。
4. 下载文档时可能由于网络波动等原因无法下载或下载错误,付费完成后未能成功下载的用户请联系客服处理。