单基因遗传与单基因遗传病.ppt

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1、单基因遗传病Singlegenedisorders单基因遗传分类AutosomalDominantInheritanceAutosomalRecessiveInheritanceX-linkedDominantInheritanceX-linkedRecessiveInheritanceY-linkedInheritanceMitochondrialInheritance单基因遗传monogenicinheritance概念：指某种性状的遗传受一对等位基因的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。研究方法----系谱分析法系谱pe

2、digree：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员德数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。先证者proband:家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。第一节系谱与系谱分析系谱常见符号ⅠⅡ12123系谱常见符号遗传的基本规律MendelG(1822~1884)MorganT.H.性状character:生物所具有的形态的、功能的或生化的特点。相对性状：一些相互排斥的性状，同一个体非此即彼，不能同时具有两种相对性状。显性性状dominantcharactor:在杂合状态下表现的性

3、状。隐性性状recessivecharactor:在杂合状态下未表现的性状。性状分离segregation:F1自交，结果在F2中出现不同性状的现象。表现型phenotype:是指生物体所表现的性状，它是基因型和外界环境作用下具体的表现，是可以观测的。基因型genotype:指个体的基因组合。基因型是性状表现必须具备的内在因素，是生物体内在的遗传基础。等位基因allele：同一基因座位上的不同形式的基因。如：R与r纯合体homozygote;杂合体heterozygoteⅠ、分离律lawofsegregation分离律：杂

4、合体中，基因R与r存在于同一细胞中，在形成生殖细胞时，等位基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，形成两类数目相同的，分别含有R和r的生殖细胞。细胞学基础：减数分裂时同源染色体的分离。Ⅱ、自由组合律lawofindependentassortment自由组合律：独立分配的实质在于，控制这两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上，在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。细胞学基础：减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合（二）连锁和交换律连锁mp

5、letelinkage：位于同一条染色体上的基因相伴随传给后代的现象。连锁与交换律lawoflinkageandcrossingover：位于同一条染色体上的基因并非总连锁在一起，前期Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体之间往往发生片段的交换形成重组。重组律的高低可反映两个基因在同一染色体上的相对距离。连锁群linkagegroup：位于同一染色体上的基因彼此间以连锁方式遗传，构成连锁群。第二节常染色体显性遗传病常染色体显性(autosomaldominance，AD)遗传病：致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时

6、可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状.（一）婚配类型与子女发病风险（二）AD特征（三）AD病类型与举例一、常染色体显性遗传病(autosomaldominantinheritance,AD)常染色体显性遗传病的子女患病风险亲代×配子1:1子代AA患者Aa患者aa正常常染色体显性遗传病的系谱特征1.患者双亲中有一方发病，致病基因由患者亲代传来。若双亲未发病，可能是新发生的突变所致。2.患者的同胞、子女有1/2的发病风险。3.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及到性别决定，所以男女有同样的发病可能。4.有连续遗传常染

7、色体显性遗传病的类型及病例完全显性遗传半（不完全）显性遗传不规则显性遗传共显性遗传延迟显性遗传从性显性1、完全显性完全显性(completedominance)：杂合子患者(Aa)表现出和显性纯合子(AA)完全相同的表型。并指Ⅰ型(MIM185900)患者第3、4指间有蹼，末端指节愈合，足的第2、3趾间有蹼。家族性结肠息肉（FPC)Ⅱ5Ⅲ1221346123设：致病基因—B正常基因—bBbBbbbBbbb每个孩子各有50%的机会得病Ⅰ临床特征在肠道尤其是大肠出现10到数百个大小不等的息肉，严重者可丛口腔一直到直肠肛管均课发

8、生息肉，且常伴随其他临床症状，被认为是一种癌前期病变，常在发病20-30发生大肠癌。Back不完全显性或半显性(incompletedominanceorsemi-dominance)杂合子(Aa)的表型介于显性纯合子(AA)和正常的隐性纯合子(aa)之间为轻型患者AA为重型患者。如：软骨发育不全症基因