精准医疗-从概念到实践.pdf

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1、中华保健医学杂志2016年8月第18卷第4期ChinJHealthCareMed，August2016，Vol18，No.4·335··保健知识讲座·精准医疗-从概念到实践杨庭树［关键词］精准医疗；概念；实践［中图分类号］R-05R394［文献标识码］ADOI：10.3969/．issn.1674-3245.2016.04.029精准医疗（PrecisionMedicine）涵盖了精确、准时、个体即通过人类相关基因测序找出疾病的突变基因，帮助明确诊化和共享的含义。传统医学几乎是经验医学，现代医学则

2、加断，从而迅速确定对症药物，比如分子靶向治疗、抗体药物入了现代科学技术及设备所带来的人体组织器官影像、机等，进而显著提升治疗效果；另外，这种基因测序只需要患者能、生化和组织学信息，已能较全面、准确地反映人体疾病的的血液甚至体液，无需传统的组织病理，大大精减了诊断过发生和发展过程以及基本满足临床疾病诊治的需要。现代医程和有创检查对患者身体的损伤。学还有一个重要的特点，即十分重视循证医学。当然，这种基事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定于大数据库的医疗模式强调的是一个群体和一种趋势，但恰疾病

3、的特定人群，因为这部分人群有相同的分子问题和（或）恰忽略了个体，因此，还不够精细和精准。在肿瘤研究领域，相同的基因问题。精准药物直接针对疾病主因的精确缺陷来一种基于细胞学与免疫组织化学形成的靶向治疗已经形成抑制功能紊乱，甚至是恢复正常功能，即为患者提供最有利了初始的“精准医疗”。目前，将大数据库与个人基因等生物的治疗，这是因为基因技术和蛋白质生物化学技术的发展，信息相结合的疾病预防与处置的新兴技术，即组成了“精准使我们能够识别疾病发生的根源，然后根据疾病的主因精确医学”的新型医学概念与医疗模式。与

4、循证医学和个体化医治疗。美国总统奥巴马在2015年1月30日的国情咨文中列疗相比，精准医疗更重视疾病的深度特征和治疗药物的高度举了精准医疗的3个典型例子，欧洲人易患的先天性囊肿性精准性，是在对人体、疾病和药物深刻认识基础上，把个体化纤维化、全球发病率最高的糖尿病和危害最深重的癌症。先医疗与最新的遗传学检测技术结合起来的高水平医疗技术。天性囊肿性纤维化是一种单基因疾病，病因为控制肺氯化物1精准医疗的发展的蛋白泵（“氯泵”）功能失常，导致肺组织内分泌物变得黏稠早在本世纪初我国就已经关注到“精准医学”，

5、2006年并易于细菌生长繁殖，目前已经开发出一种能够显著提升便提出了精准外科的概念。精准医疗相比传统经验医学有很“氯泵”功能的药物；糖尿病则为十分复杂的多基因疾病，且大进步，通过精密仪器、生命科学等现代技术所获得的人体治疗靶点的基因变异也影响胰岛素治疗效果，研究糖尿病的和疾病信息与传统经验整合在一起，可以大大减小临床实践分子生物学成因及精准治疗靶点，有利于最终攻克糖尿病；的不确定性，从而在诊断治疗尤其外科手术中，实现精确、准癌症是严重危害人类健康的顽疾，癌症的分子生物学机制非确、彻底地清除病灶，同

6、时尽可能不损伤正常组织或将损伤常复杂，可喜的是多个癌症基因图谱已被检测出来，相应的控制到最低限度。靶向治疗药物也研发成功。未来精准医疗的突破，则冀望于美国医学界在2011年首次提出了“精准医学”的概念，癌症成因的研究和治疗药物的精确和准时。2015年1月20日，奥巴马在美国国情咨文中提出“精准医3精准医疗的前景学计划”（PrecisionMedicineInitiative），希望精准医学可以引精准医疗已成为国内外国家重点发展项目，美国最近领一个医学新时代。宣布了一项新的精准医疗计划。“人类基因组

7、计划”已经帮助2015年初，我国启动了精准医疗计划，同年3月，科技我们识别到疾病的分子层面，而且基因检测手段也越来越普部召开国家首次精准医学战略专家会议，并于12月在上海及，现在只需要生物学家、化学家、药理学家和医生们团结起成立了“中国个体化用药-精准医学科学产业联盟”，标志着来，共同开发这一新型的治疗方案，首先希望在短期内对危我国首个精准医疗领域的产学研一体化联盟正式组建。害大众身体健康的最重要疾病的治疗有所突破。2精准医疗的核心3.1肿瘤美国把肿瘤治疗选择为精准医疗的短期目标，因“精准医疗”概

8、念的提出顺应了人类基因组学的飞速发为癌症是常见病，也是美国乃至全球主要的死亡原因。DNA展。本世纪初，人类基因组学计划（HumanGenomeProject，测序和癌症基因组图使加深了对引发癌症的分子学机制了HGP）工程在全世界科学家的共同努力下顺利完成。HGP的解，并且成功地应用到对应治疗药物和抗体的设计过程，如目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的药物伊马替尼（格列卫）抑制慢性骨髓性白血病两个基因融规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病合后的酶；药物