胶质瘤1p19q分子检测临床意义.pdf

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1、脑胶质瘤的分子检测主要内容脑胶质瘤概述、治疗方案脑胶质瘤分子靶标检测平台在母版界面下输入标题脑胶质瘤绝大多数恶性起源于神经上皮组织最常见的脑肿瘤，约占颅内肿瘤的46%发病率为3-10/10万。在母版界面下输入标题WHO2007胶质瘤组织学分类和分级在母版界面下输入标题治疗方案替莫唑胺同步放疗联合辅助化疗PCV（甲基苄肼+长春新碱+洛莫司汀）长春新碱+卡铂顺铂+依托泊苷贝伐单抗……在母版界面下输入标题胶质瘤的预后（2年生存率）低级别星形细胞瘤66%间变性星形细胞瘤45%多形性胶质母细

2、胞瘤9%在母版界面下输入标题分子检测在脑胶质瘤中的临床意义辅助诊断预后分型化疗药物靶向药物疗效预测筛选在母版界面下输入标题胶质瘤的分子生物学标记强烈推荐1.胶质纤维酸性蛋白（GFAP）：表达于向星形胶质细胞分化特征的胶质瘤以及60%～70%的少突胶质细胞瘤（I级证据）；2.异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）：80%以上的低级别胶质瘤（如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤和混合性少突星形细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤）存在IDH1基因第132位点杂合突变（I级证据）；预后好（I级证据）3.Ki-67：判断肿瘤预后

3、的重要参考指标之一（I级证据）；4.染色体1p/19q杂合性缺失（1p/19qLOH）：少突胶质细胞瘤的分子遗传学特征（I级证据）。在母版界面下输入标题胶质瘤的分子生物学标记推荐P53突变：在星形细胞起源的胶质瘤或继发性胶质母细胞瘤中，TP53基因突变率达65%以上（II级证据）；O6－甲基鸟嘌呤－DNA－甲基转移酶（MGMT）：胶质母细胞瘤检测MGMT甲基化指导替莫唑胺疗效（II级证据）。染色体1p/19q杂合性缺失（1p/19qLOH）：预测PCV方案疗效（NCCN指南推荐）；预后好（

4、II级证据）。表皮生长因子受体vIII（EGFRvIII）：采用特异性EGFRvIII单抗检测高级别胶质瘤，作为靶向治疗的突破口，已应用于临床（III级证据）。中国中枢神经系统胶质瘤诊断和治疗指南（2012精简版）NCCN临床实践指南：中枢神经系统癌症（2013.V2）_在母版界面下输入标题IDH1、TP53、1p/19qLOH辅助诊断IDH1与TP53突变：在大多数少突胶质细胞瘤，弥漫性星形细胞瘤，间变性星形细胞瘤和继发性胶质母细胞瘤中是一种常见的早期变化，但是在原发性胶质母细胞瘤中并不常见

5、。染色体1p/19q杂合性缺失（1p/19qLOH）：少突胶质细胞瘤的分子遗传学特征。KoichiIchimura,etal.Neuro-Oncology,2009,341~347在母版界面下输入标题分子靶标：染色体1p19q对于间变性少突胶质细胞瘤和间变性少突-星形细胞瘤，若有染色体1p19q的联合缺失，则这些病人不但对化疗敏感，生存期也显著延长CairncrossJG,etal.JNatlCancerInst1998;90:1473-9.在母版界面下输入标题1p/19qLOH与PCV疗效少突

6、胶质细胞瘤，PCV化疗方案(甲基苄肼+长春新碱+洛莫司汀)CaroleRamirez,etal.Neuro-Oncology,2010,12(5):490–499.在母版界面下输入标题1p19q缺失与PCV疗效38primaryand10recurrentoligodendroglialneoplasmsPCV方案BritishJournalofCancer(2006)95,1424–1431在母版界面下输入标题谢谢！