新建-Microsoft-PowerPoint-演示文稿.ppt

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1、猫叫综合征(Cri—du—chatsyndrome,CDCS)是由于5号染色体短臂部分缺失所引起的一种染色体病,因在婴儿期和幼儿期哭声如猫叫而得名,又称为5p一综合征(5p—syndrome)该病较为罕见,须经染色体检查确诊患儿,男,第1胎第1产,足月顺产。出生时体重2.8千克,哭声似猫叫,食欲差,生长发育迟缓(至今不能抬头)。体检:满月脸,小下颌,眼距宽,外眼角下倾,耳位低,腭弓高。彩超显示室间隔缺损。染色体检查患者核型为:46,XX,del(5)。诊断:猫叫综合症患者5号染色体短臂缺失的片段大小不一,经多个DNA探针检测,证实5p15为本病的缺失片段。80%的

2、病例为染色体片段单纯缺失,10%为不平衡易位引起,环状染色体和嵌合体则比较少见。--------最为常见的异常表现:1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。5、外眼角往下倾斜等等。许多环境因素能够引起染色体断裂。接触大剂量粘合剂、油漆;一定剂量的X—射线,一般说来,这种断裂的出现是暂时性的,经过一定时间可以恢复,不会引起遗传问题。然而,在怀孕前后有可能对胎儿造成危害。另外病毒感染也是一个严重问题。(1)猫叫综合征患者不仅能活到成年,且可有生育能力而

3、将缺失染色体传给子女,使其患同样的疾病。(2)缺失染色体既可来自新突变或父母的平衡重排,也可直接来自猫叫综合征患者。(3)早产、出生体重轻也是该综合征患者的重要临床特征。所以,为了优生优育,这类成年已婚患者不宜生育.唇、腭裂对身体的影响表情功能障碍唇裂及面裂使容貌严重缺陷。表情肌的中断和附着异常使面部表情不能正常表达。因此,在整复术时要求尽量恢复表情肌的解剖关系及肌纤维的连续性。?语言功能障碍语言功能障碍是腭裂患者最主要的功能障碍。其原因是由于腭裂畸形的存在,不能形成完善的腭咽闭合。在腭咽闭合不全和语言不良习惯的情况下形成了各种腭裂语言。吸吮功能障碍唇裂畸形和腭裂

4、畸形均可造成吸吮功能障碍。这主要是因为口轮匝肌不能完成扩约功能,口鼻腔瘘不能形成口腔内负压所致。听力功能障碍腭裂患儿由于咽鼓管功能障碍,使鼓膜两侧的气压平衡失调,最终导致中耳积液。腭裂患者听力减退的发病率为40%~60%。一般认为中耳疾患高发于3岁以下年龄,6岁以后趋于稳定并向正常转化。咀嚼及吞咽功能障碍牙槽突裂及唇腭裂患者的牙颌畸形可使其咀嚼功能下降。口鼻腔瘘使口腔不能密闭,也将不同程度地影响到吞咽功能。

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