伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症的citrin缺陷病患儿临床表型与基因突变分析.pdf

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1、中华医学遗传学杂志2013年I2月第3o卷第6期ChinJMedGenet，December2013，Vo1．30，No．6·649··论著·伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症的citrin缺陷病患儿临床表型与基因突变分析温鹏强王国兵陈占玲刘晓红崔冬赏月李成荣【摘要】目的分析l例伴紫癜、抽搐和甲硫氨酸血症为主要表现的citrin缺陷病患儿的临床特征，并探讨其SLC25A13基因突变类型。方法对患儿进行体格与一般实验室项目检查；应用串联质谱分析血氨基酸和肉碱浓度，气相色谱质谱法检测尿有机酸及半乳糖含量；应用高分辨率熔解曲线分析技术筛查SLC25A13基因18个外显

2、子突变情况。结果患儿面部针尖样出血点和血小板计数减少(血小板计数：27×10／I，正常参考值为100×10。／I～300×10。／L)支持免疫性血小板减少性紫癜的诊断。常规实验室检查结果显示患儿凝血功能、心肌酶、肝功能、肝酶异常。串联质谱与气相色谱质谱结果提示患儿有甲硫氨酸血症(甲硫氨酸水平：286~,mol／I；正常参考值为8／~mol／I～35／~moi／L)，但不表现有半乳糖血症、瓜氨酸血症和酪氨酸血症。SLC25A13基因突变分析发现患儿携带有IVS16ins3kb突变，并且检测到第6外显子高分辨率熔解曲线异常，DNA测序证实患儿的SLC25A1

3、3基因第6外显子发生c．495delA突变，该突变在i00名正常对照中未检测到，为未报道过的新致病突变。家系突变分析显示患儿携带的c．495delA突变来源于父亲，IVS16ins3kb突变来源于母亲。结论citrin缺陷病具有l临床异质性、生化代谢改变多样等特点。患儿临床症状的迁延不愈甚至有加重表现可能与c．495delA突变有关。【关键词】免疫性血小板减少性紫癜；抽搐；甲硫氨酸血症；citrin缺陷病；SLC25A13基因；高分辨率熔解曲线；遗传代谢病Clinicalinvestigationandmutationanalysisofachildwi

4、thcitrindeficiencycomplicatedwithpurpura，convulsiveseizuresandmethioninemiaWENPeng—qiang，WANGGuo—bing，CHENZhanling。LjUXiao—hong。，CUIDong，SHANGYue。，LICheng—rong．(ShenzhenInstituteoJPediatrics，。DepartmentofNeonatology，ShenzhenChildren’sHospital，Shenzhen，Guangdong518026，P．R．China)；(

5、DepartmentofEndocrinology，DongguanPeople’sHospital，Dongguan，Guangdong523018。P．R．China)C0门rsogauthor：LUXiao—hong，Email：lxh201366@163．corn[Abstract]ObjectiveToanalyzetheclinicalfeaturesandSLC25A13genemutationsofachildwithcitrindeficiencycomplicatedwithpurpura，convulsiveseizuresandm

6、ethioninemia．MethodsThepatientwassubjectedtophysicalexaminationandroutinelaboratorytests．Bloodaminoacidsandacylcarnitines，andurineorganicacidsandgalactosewereanalyzedrespectivelywithtandemmassspectrometryandgaschromatographicmassspectrometry．SLC25A13genemutationscreeningwasconduc

7、tedbyhighresolutionmelt(HRM)analysis．ResultsThepetechiaeonthepatient’sfaceandplateletcount(27×10。／I，referencerange100×10。／L300×10／I)supportedthediagnosisofimmunologicthrombocytopenicpurpura(ITP)．Laboratorytestsfoundthatthepatienthaveabnormalcoagulation，cardiacenzyme，liverfunction

8、andliverenzymesdysfunction．Tandemmassspe