解读“天书”，为患者贴上“基因标签”.pdf

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1、中国医药导报2015年6月第12卷第17期·封面人物·解读“天书”，为患者贴t“基因标签’’访华中科技大学同济医学院附属同济医院内科学系主任汪道文教授文图／《中国医药导报》记者刘志学医学基础研究，其探索性强、汪道文教授进一步解释说所谓研究周期长，对研究手段要求高，个体化医疗(PersonalizedMedicine．但研究的结果往往能够在广泛的IndividualizedMedicine)。即认定领域产生影响，能够为医疗、预防病人对不同药物和治疗反应的遗的技术提供科学理论根据，指导医传学变异．针对致病分子靶向治

2、学科学实践。疗：此外，还发展和利用以遗传和据记者了解，现任华中科技大分子机制的诊断，以更好地预测对学同济医学院附属同济医院内科靶向治疗的反应。学系主任的汪道文教授，即长期从他认为：“基于基因诊断技术事“肿瘤生物学和分子心脏病学”的个体化医疗之根本，在于根据病方向的基础医学研究。他自1982人个体的遗传结构差异，实现‘量年毕业于湖北医学院医学系之后体裁衣’式的个体化用药方式，而的30余年间．主要研究内皮来源和以基因诊断与分型为基础的个这将成为未来理想的治病新模式。的超激化因子(EET)对血管内皮体化诊断医疗。他和

3、他的团队先但从临床上看，早期预测，个体化的保护作用、血压调节作用和在肿后开展基因诊断项目600余项，为的治疗并非像简单的遗传变异分瘤中的作用，CYP羟化酶在高血临床解决了大量疑难问题；在心律析那样简单。个体化医疗的一个重压发病和血压调节中的作用，高血失常、肥厚型心肌病、婴儿黄疸和点就是强调提前干预。如果通过基压的基因治疗．AA—CYP与肿瘤生大血管疾病等的基因诊断方面走因测序发现有糖尿病或者心血管物学等：在高血压、糖尿病的基因在了国际前列。疾病发病风险，就可以在饮食方面治疗领域作出了巨大贡献。他在内阳春三月．在

4、第六届国际心血做一些先行调整，改善营养平衡，皮来源的超激化因子(EET)对血管病靶向治疗论坛(CTr2015)召延缓降低发病几率和时间：可以在管内皮的保护及促肿瘤生长、转移开期间，本刊记者就“疾病的基因人们尚无任何症状的情况下，通过方面作出了许多开拓性的工作。他诊断和基因诊断与分型”以及基于基因检测预测1年或5年以后患率先将原发性醛固酮诊断的新概此的“疾病个体化诊断医疗”等话有某些疾病的风险有多大，比如某念应用于临床实践、建立诊断方题，对汪道文教授作了深入采访。好莱坞电影明星有乳腺癌家族史，法：在国际上率先提出

5、了肥厚型心她通过基因检测发现带有乳腺癌“量体裁衣”，肌病可合并缓慢型心律失常和因遗传突变基因，于是就做预防性乳基因诊断助推个体化医疗此而致猝死的概念：在国际上首次房切除术，降低了患癌风险。这就提出用新型磁共振显像(MRI)确采访一开始。汪道文教授首先是典型的在发病以前进行积极干诊致心律失常性右室心肌病诠释说：“随着人类基因组学、药物预的事例。因此随着个体化医疗的(ARVC)；在高血压和心力衰竭的基因组学及分子生物学研究的不逐步发展，针对个体化的检查和监基因治疗、糖尿病胰岛素抵抗的基断深入和发展人们对疾病多成测将

6、成为现实。而这将对心血管疾因治疗和心血管系统保护的分子因、异质性及个体化差异的特点有病的早期检测和干预提供极大的机制研究方面取得了突出的成就。了更加全面的认识。个体化治疗已帮助，对心血管疾病的早期发现、尤为业内瞩目的是，汪道文教成为临床治疗的发展方向和最有早期诊断治疗及预后的改善，产生授在国内率先建立和开展了心脑效的手段；个体化医疗的理念也被积极影响。”血管病新危险因素的检测临床研推至前台。已被越来越多的科研工汪道文教授继续诠释说，个体究。并率先开展了疾病的基因诊断作者和临床医生所认识和接受。”化医疗中所谓的“

7、量体裁衣”。是指CHINAMEDICALHERALDVo1．12No．17June2015·封面人物·中国医药导报2015年6月第12卷第l7期根据服务对象在生物分子水平的一方面缓解了海量数据带来的存物医学技术的飞速发展，我们对于特征，制定有针对性的保健措施和储压力，另—方面经数据处理的本许多疾病的分子机制会了解得更治疗方案。在这方面，药理遗传学地化相比数据上传至云端，原始测加深刻。个体化医疗将会在基因分的兴起极大地推动了个体化医疗序数据就能得到更快、更全面的分子层面早期预测疾病，从而降低发的发展；特别是在心血

8、管领域，药析，大大提高了工作效率。”病风险．延缓发病时间．最终改善理遗传学已经成为一门热门的研汪道文教授也认为，高通量测患者预后。另一方面，个体化医疗究方向，最有代表性的就是华法林序产生的海量数据，的确对数据的的发展与临床息息相关，这需要不的个体化用药及抗血小板药的个分析和采用提出了更高的要求。而断加强对临床医生的教育和培训。体化选择。近年来，随着药物基因从庞杂的突变(或多态性位点)中