神经丝轻链多肽与疾病的关系研究进展.pdf

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1、医学综述2015年6月第21卷第11期MedicalRecapitulate,Jun.2015,Vo1.21,No.11·1959·神经丝轻链多肽与疾病的关系研究进展喻才元,何艳婷(综述),周宇(审校)(广东医学院附属医院消化内科,广东湛江524000)中图分类号:R73;R74文献标识码:A文章编号:1006~084(2015)11-1959-03doi:10.3969/j.issn.1006-2084.2015.11.015摘要:神经丝轻链多肽(NEFL)是组成神经细胞骨架的关键成分,并与对神经细胞塑形至关重要2NEFL与神经系统相关疾病的多个蛋白靶点有相互联系,在维持

2、神经细胞形态及使有髓鞘的轴突再生方面起关键性作用,与多的关系种运动神经元性疾病密切相关。最近研究发现,在某些神经系统外组织发生恶性肿瘤时可出现2.1NEFL与腓骨肌萎缩病NEFL异位表达,且其表达量可能与肿瘤的发生、发展和预后及治疗有关,从而可能成为某些肿瘤表(Charcot—Marie—Tooth,CMT)的关观遗传学的标志物。因此,研究NEFL与肿瘤的关系,在肿瘤的早期诊断、预后评价及指导临床治疗系NEFL是细胞骨架的关键成等方面有着重要意义。分,在维持神经细胞形态及使有关键词:肿瘤;运动神经元性疾病;神经丝轻链多肽髓鞘的轴突再生方面有极重要的ResearchProgr

3、essintheRelationshipofNeurofilamentLightPolypeptideandDiseasesYUCai—作用,NEFL的表达异常可能导yl~n,HEYah—ting,ZHOUYu.(DepartmentofGastroenterology,theAfiliatedHospitalofGuangdongMedical致多种运动神经元性疾病的发Col&ge,Zhanjiang524000,China)Abstract:Theneurofilamentlightpolypepfide(NEFL)isthekeyelementoftheskeleto

4、nofnervecells生,其中研究最热门是NEFL对anditisinterconneetedwithmultipleproteintargetswhichareessentialtothenervecellshaping.NEFLCMT的影响。CMT是一组常见playsakeyroleinmaintainingtheneuronalcaliberandmakingtheaxonsregeneration,thusisassociated的具有高度临床和遗传异质性的withavarietyofmotorneurondiseases.Recentstudieshavein

5、dicatedthatNEFLiseetopieallyexpressedinnon-nervoussystemtissueswhenmalignantneoplasmOCCUmanditisassociatedwiththeoccurrence,develop—周围神经单基因遗传病,分为脱ment,prognosisandtreatmentofcancer,SONEFLmayserveasapotentialepigenetiesbiomarkerofsome髓鞘型(CMT1)和轴索型(CMT2)tumors.Therefore,researchintherelation

6、shipoftheNEFLanddiseaseshassignificantmeaninginearly等两种类型。Mersiyanova等diagnosis,prognosticevaluationandguidingtheclinicaltreatmentfortumors.对CMT2患者的家系研究发现,Keywords:Neoplasm;Motorneurondiseases;NeurofilamentlightpolypeptideCMT2的突变基因定位在染色体神经丝轻链多肽(neurofilamentlightpolypeptide,NEFL)8p21位点,命名为

7、CMT2E,并确认NEFL为CMT2E型的致病是细胞骨架的关键成分且与对细胞塑形至关重要的多个蛋白基因。Perez—Olle等”认为,NEFL突变可引起正常中间丝网靶点有相互联系。,NEFL的表达异常被认为与多种运动神络结构的改变,可能是CMT病情发展的重要原因。Jordonova经元性疾病有关,如腓骨肌萎缩病、早发性的神经轴突病等l报道,NEFL的突变亦可能导致CMT1的发生,CMT2E变和脱髓鞘疾病等。NEFL基因被证明为一种抑癌基是常染色体显性遗传,NEFL的隐性突变被证实能导致常染因,位于人类染色体8p21

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