腹胀 认知和运动能力倒退.pdf

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1、临床病例讨论文章编号：1005—2224(2014)08—0590—06DOI：10．7504／ek2014080608腹胀认知和运动能力倒退刘丽，梁翠丽，张文中图分类号：R72文献标志码：A关键词：腹胀；肝大；肝酶升高；低血糖；认知能力下降；运动倒退；儿童Keywords：abdominaldistention；hepatomegaly；increasedliverenzyme；hypoglycemia；impairedcognitiveability；impairedmotorability；child姐7岁，身体健康；胞弟2岁，亦有类似腹

2、胀史，原1病历摘要因不清。否认遗传病家族史。患儿男，4岁。因“腹胀4年，精神运动倒退入院体检：体重13．6kg，身高96CITI，角弓反张1年余”收入院。体位，目光呆滞，表情淡漠，阵发性哭闹，哭声大，患儿为第2胎第2产，足月顺产，出生时无窒检查不合作，不会追光追声，不会应答、对话，眼球息抢救史，出生体重2．85kg，生后母乳+奶粉混合能转动，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，呼吸喂养，胃纳好，生后数天曾出现皮肤黄染，数天后平稳，节律规则，双肺呼吸音清，心率114次／rain，消失。出生时无腹胀，但出生后不久，家人发现患律齐，心音有力，瓣膜区未闻及

3、杂音。腹平软，无儿腹部增长较快，但因胃纳精神好，未处理。生压痛，肝右肋下3cm，质中，脾肋下未及。四肢肌后4月龄抬头，9月龄独坐，1岁站立，1岁半行走，张力高，腹壁反射及提睾反射未引出，双巴氏征l0月龄发双音。2岁前曾发作性无力晕厥数次，可阳性。于进食后自行好转，曾于当地医院诊治，发现低血入院时辅助检查结果：血常规、尿常规、粪常糖、肝大，不伴纳差、恶心、呕吐、哭闹、便秘、腹泻、规结果均正常。血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)反复发热、智力低下等，诊断不明，未予特殊治194U／L(参考值9～50U／L)，天门冬氨酸氨基转移疗。3岁时出现高热，伴抽搐1

4、次，昏迷不食，于当酶(AST)119U／L(参考值5～60U／L)，^v一谷氨酰转地医院就诊，诊断为“病毒性脑炎、肝炎”，治疗2d移酶76U／L(参考值l0～60U／L)，碱性磷酸酶后热退，1周后神志渐清，但四肢主动活动明显减(ALP)178U／L(参考值118～390U／L)，肌酸激酶少，清醒状态下阵发性强直，睡眠后可缓解，不能(CK)846U／L(参考值45～390U／L)，肌酸激酶同工抬头、独坐、站立、行走，不会认人及言语，继续康酶(CK—MB)49U／L(参考值0～29U／L)，乳酸脱氢复治疗近一年，精神与四肢强直较前好转，四肢活酶、蛋

5、白、胆红素、总胆汁酸、三脂酰甘油(TG)、总动增多，但肝功能持续异常。遂以“肝炎、脑炎后胆固醇、葡萄糖、血气分析中酸碱度、剩余碱、碳酸遗症”收人院。氢根均正常。肝脾超声示肝右叶斜径约108mm，患儿按计划预防接种，有1胞姐和1胞弟。胞左叶厚径约62mm，长径约91llm，包膜光整，实质回声细密，肝内管道走形自然，门脉不宽，未探及基金项目：“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BA105A07)明显异常光团影。胆囊形态、大小正常，壁光整，十二五”国家科技支撑计划项目(2012BA109B04)胆囊腔内未探及明显异常回声。肝内~d,HH管无扩作者

6、单位：广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科，广东广卅I510623张。脾切面大小正常，内回声均匀，未见明显异常电子信箱：liliuxia@hotmail)In回声。心脏超声示各房室腔不大，室间隔与左室中国实用儿科杂志2014年8月第29卷第8期后壁逆向运动。心室壁增厚，右室前壁厚度常并神经系统病变的疾病需从以下几个方面分(RVAWd)5．0mm，室间隔厚度(IVSd)9．8mm，左析：(1)感染致肝功能异常和神经系统病变。支持室后壁厚度(LVPWd)6．7mm，回声稍减低。房间点：肝大、肝功能异常、认知和运动功能下降；不隔、室间隔回声未见中断。三

7、尖瓣关闭时见蓝色支持点：感染一年多，神经系统症状体征有改善，彩流返流，范围局限；余瓣膜反射活动正常。主动但肝功能持续异常，需要肝炎病原学检测进一步脉弓(AOA)完整，肺静脉回流入左房。左右室收排除。(2)非感染性疾病。患儿自幼腹胀、肝大、缩有力。头颅MRI示双侧额叶见多发脑回挛缩，肝功能异常，大运动发育落后，后演变为严重神沿皮层走行区可见条带状T2WI／T2WIFlair稍高信经系统损伤，首先需要考虑先天性代谢缺陷性疾号影。其余大脑半球脑沟明显加深。双侧侧脑室病所致。常见的异戊酸血症、戊二酸尿症I型和扩张，以额角扩大为明显。T2WI上双侧内囊前

8、后Ⅱ型，甲基丙二酸尿症、丙酸血症等有机酸尿症、肢低信号均不清晰，T1WI上可见高信号。胼胝体枫糖尿症、酮症酸中毒[如苯丙酮尿症(PKU)]、尿膝部明显