高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点.pdf

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1、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新资料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯常见人类遗传病分类及遗传特点一．常见遗传病分类及遗传特点分类常见病例及表示方法遗传特点并指（T、t）显1.无性别差异（男女患病几率相当）多指常性2.含致病基因即患病3.往往表现为代代遗传软骨发育不全（A、a）染苯丙酮尿症（B、b）色体隐白化病（A、a）1.无性别差异（男女患病几率相当）单性先天性聋哑2.隐性纯合发病3.可表现为隔代遗传基镰刀型细胞贫血症（A、a）因Aa伴显抗维生素D佝偻病（X、X）1.与性别有关

2、,含致病基因就患病,女性多发病BbX性遗传性慢性肾炎（X、X）2.有交叉遗传现象3.男患者的母亲和女儿一定患病染进行性肌营养不良隐1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发Bb色红绿色盲（X、X）性2.有交叉遗传现象3.女患者的父亲和儿子一定患病体血友病（XH、Xh）伴Y染色如外耳道多毛征具有“男性代代传”的特点体唇裂、无脑儿、原发性高血压、1．常表现出家族聚集现象，在群体中发病率较高多基因病青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病2．易受环境影响21—三体综合征（21号为3条）、染色体异常疾性腺发育不良（女

3、性，少1条X染往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产病色体）、猫叫综合征（5号常染色体缺失）、等细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩

4、，男孩1⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新资料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯二、常见遗传病优生方案表解遗传方式组合方式优生方案常见病例夫妇均患病A×Aa亲本有一方纯合患病，后代软骨显全病，否则应做产前基因诊发育一方患病A×aa并指、多指常性断不全染夫妇均正常aa×aa不需检测，全正常色夫妇均患病aa×aa后代全病，不宜生育苯丙酮尿体隐白化一方患病A×aa亲本有一方纯合正常，后代症、先天性聋性病正常，否则应做产前基因诊哑、镰刀型细单基夫妇均正常A×A断。胞贫血病。因病女性后代全病

5、，男性后代应AA抗夫妇均患病XX×XY进行产前基因诊断。维生显女性患者后代均可能病，应Aa素DXX×XY遗传性肾炎性一方患病进行产前基因诊断。佝偻aaA伴XXX×XY宜生男不生女病aaa染色夫妇均正常XX×XY后代全部正常hhh体夫妇均患病XX×XY后代全病，不宜生育隐血友后代均可能病，应做产前基进行性肌营养HhXX×XY性病一方患病因诊断不良、色盲症hhHXX×XY男性后代全病，宜生女孩2⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新资料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯男性后代可能患病，宜

6、生女HH夫妇均正常XX×XY孩伴Y染色体男病女不病宜生女不生男外耳道多毛症无脑儿、原有患病史的夫妇，无论个体本呈家族聚集趋势，难以预发性高血压、多基因病唇裂身是否患病，后代均有患病可测，无很好的预防方案青少年型糖尿能病猫叫综合症、染色体异常疾病（如“21三体”综合症)不宜婚育性腺发育不良3