第九章 基因突变及其分子机制课件.ppt

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1、第九章基因突变及其分子机制本章重点：基因突变的特征、基因突变诱发与鉴定。本章难点：基因突变的分子机理。1一、基因突变的概念1．基因突变（genemutation）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”（pointmutation）。２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在

2、。可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育种材料的重要手段。第一节、基因突变的概念及其一般特征2３．突变体：指由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。突变体也称为突变型(mutant)。４．突变的表现（１）显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。（２）隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。５．突变率：指每一配子发生突变的概率，即用一定数目

3、的配子中发生突变的配子数来表示。又可分为自然突变率和人工突变率，不同基因自然突变率各不相同，一般用百万分之几来表示。６．基因突变的意义（１）基因突变形成的不同等位基因及其相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提；（２）是生物进化过程中自然选择的最根本基础；（３）也是生物遗传育种的重要基础。如矮秆基因的利用；植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。3二、基因突变的时期１．基因突变的来源（１）自然发生：自然界的因素；（２）人工诱发：理化因素，更高突变频率。２．生物个体发育的任何时期均可发生性细胞(突变)突变配子后代个体；体细胞(突变)突变体细胞组织器官。体细胞突变的保留

4、与芽变选择。３．性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。４．基因突变常常是独立发生的在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体(chimaera)。4三、基因突变的一般特征1、突变的重演性和可逆性（１）突变的重演性：同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。（２）突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a显性基因A。通常认为

5、：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(backmutaiton)。（３）通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变u野生型===========突变型反突变v52、突变的多方向性与复等位基因（１）突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。（２）复等位基因(multipleallele)：位于同一基因

6、位点上的多个等位基因。人类红细胞表面抗原的特异性由3个复等位基因IA，IB，i决定。自交不亲和性(self-incompatibility)：植物自花授粉不结实，而株间授粉可能结实的现象。这一特性由由15个复等位基因(S1,S2,…,S15)控制。63、突变的有害性和有利性（１）突变的有害性：大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的，原因如下：a.生物的野生型基因都是正常有功能的；生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。b.基因突变可能会导致：基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。c.基因突变与表现往往会导致当代生物个体：性状变异、

7、个体发育异常、生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡——致死突变。d.致死突变：指发生突变后会导致特定基因型个体死亡的基因突变。7（2）突变的有利性A.突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突变的有害与有利性可以转化。a.对突变性状表现当代及后代群体而言:如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。b.对后代群体在特殊环境中生存而言：如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的；又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。c.对人类需求与利用而