医学遗传学课件：第9章-群体遗传学.ppt

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1、PopulationgeneticsChapter9群体遗传学1研究群体的遗传结构及其变化规律的学科。群体population群体遗传学populationgenetics生物学：同一物种的所有成员；遗传学：是一群可以相互交配的个体。基因频率、基因型频率2Outline第1节：基因频率和基因型频率第2节：群体遗传平衡定律第3节：近婚系数3第1节基因频率和基因型频率概念计算方法4概念基因频率genefrequency：群体中某一基因在其等位基因总数中所占的比例。A基因在群体中有8个，群体中基因总数为100，A的基因频率为8%。5基因型频率genotypicfreq

2、uency：群体中某一基因型个体占该群体中个体总数的比例。调查的100人中，白化病患者20人，所以隐性纯合子基因型频率为20%。back6计算方法一对等位基因A、a形成3种基因型：AA、Aa、aa。基因型频率为：fAA，fAa，faa。7例1调查1000人群体的PTC尝味能力，结果TT、Tt、tt三种基因型人数分别为480、420、100，求T、t的基因频率。fTT=480/1000=0.48fTt=420/1000=0.42ftt=100/1000=0.1fT=fTT+1/2fTt=0.48+0.21=0.69ft=ftt+1/2fTt=0.1+0.21=0.3

3、18例2调查837人群体的MN血型遗传，结果M型、MN型、N型人数分别为261、431、145，求LM、LN的基因频率。fMM=261/837=0.312fMN=431/837=0.515fNN=145/837=0.173fM=fMM+1/2fMN=0.57fN=fNN+1/2fMN=0.439公式什么情况下可以用？必须已知3种基因型频率！如果A、a有显隐区分呢？back用遗传平衡定律计算！10第2节群体遗传平衡定律定律的内容定律的应用影响平衡的因素11平衡定律的内容遇到什么问题了？12提出问题一对等位基因A和a，组合成三种基因型，其中AA和AaA的性状，aaa的

4、性状，即A可以把a的性状掩盖起来。显示显示若群体容量充分大，a的频率又很低，a基因是否会逐渐消失？132.得出结论---Hardy-Weinberg定律HardyWeinberg1908用数学方法1909用统计方法相同结论遗传平衡定律14一个群体如果能够满足：群体无限大；随机婚配；没有突变；没有自然选择；没有大规模人群迁移，那么群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变。a基因不会消失，且频率也不会发生变化！遗传平衡定律15如何记忆遗传平衡定律？1个条件理想群体1个结论基因频率、基因型频率世代保持不变结构不变理想群体，结构不变16一对等位

5、基因的Hardy-Weinberg定律的推证17推证的内容有显隐区分的一对等位基因(A、a)，在世代传递时基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa)变不变？18第1代：调查基因型频率、计算基因频率。推证的步骤第2代：计算基因频率及基因型频率。比较不变成立推翻19第1代：调查基因型频率、计算基因频率fAA，fAa，faaa的频率为qA的频率为pback20第2代:计算基因及基因型频率精子卵子A(p)a(q)A(p)AA(p2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)AA的频率：p2Aa的频率：2pqaa的频率：q2计算基因频率21A的频率(p’

6、)a的频率(q’)第2代的基因型频率(fAA、fAa、faa)为p2,2pq,q2＝p2＋½×2pq＝p2＋pq＝p(p＋q)＝p＝q2＋½×2pq＝q2＋pq＝q(p＋q)＝q结果基因频率(fA、fa)和基因型频率(fAA、fAa、faa)不变Hardy-Weinberg定律成立22一对等位基因A和a，频率分别为p和q，当群体达到平衡时，会有如下结果：fAA：fAa：faa=p2：2pq：q2基因频率之和（p+q）＝1基因型频率之和（p2+2pq+q2）＝11.平衡群体有何结果？2.满足何条件为平衡群体？结论23基因频率和基因型频率满足以下关系的群体是一个遗传

7、平衡群体。fAA＝p2fAa＝2pqfaa＝q224Exercises251.一个100人的群体，AA有60人，Aa有20人，aa有20人，该群体是否是一个遗传平衡群体？思路计算p,q值利用已知条件判断一个群体是否为平衡群体，即是要判断该群体的三种基因型之比是否满足p2：2pq：q226已知：①求基因频率(genefrequency)60100fAA=20100fAa=20100faa=27②求遗传平衡群体的基因型频率fAA=p2=(0.7)2=0.49fAa=2pq=2×0.7×0.3=0.42faa=q2=(0.3)2=0.09待测人群的基因型频率为0.6，0

8、.2，0.