医学遗传学课件：第4章 染色体.ppt

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1、第四章染色体（chromosome)2021/7/291第一节染色质与染色体染色体是基因的载体，由DNA、组蛋白、RNA与非组蛋白组成，在细胞分裂间期以无定型的染色质形式存在，在细胞分裂期以棒状的染色体形式存在。2021/7/292一、染色体的形成与染色质螺旋化染色体构建的四级结构模型染色体构建的袢环结构模型2021/7/293(一)染色体构建的四级结构模型一级结构：由DNA与组蛋白包装成核小体，在组蛋白H1的介导下，核小体彼此连接形成直径10nm的核小体串珠结构。2021/7/294二级结构--螺旋管2021/7/29530nm的螺线管进一步盘绕，形成φ400nm

2、的超螺线管，即为染色质的三级结构。超螺线管再一次折叠，可形成染色单体，长2~10μm。三级结构超螺线管四级结构染色单体2021/7/296(二)袢环结构模型核小体螺线管袢环2021/7/297二、常染色质和异染色质常染色质异染色质结构螺旋化程度低，结构松散，直径10nm螺旋化程度高，结构紧密，直径20～30nm染色浅深分布常位于核中央核膜边缘功能复制和转录活跃转录不活跃2021/7/298常染色质异染色质2021/7/299三、性染色质X染色质Y染色质2021/7/2910（一）X染色质1949年Barr发现Lyon假说：女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活

3、，在细胞学图像上显示出X染色质。X染色体失活可在XAXa携带者中表现出部分症状。雌性动物细胞中一条X染色体有活性，另一条失活;X染色质随即来自父母之一;失活发生于胚胎早期。2021/7/2911X染色质的研究进展1.失活不完全；2.失活中心(Xinactivecenter，XIC)：X染色体上的特异性失活位点,Xq13。XIC编码X染色体失活特异转录子(Xinactivespecifictranscripts,XIST)——核RNA(17kb)，抑制处于同一DNA分子上的基因活性。2021/7/2912（二）Ychromatin用荧光染料对间期细胞染色，正常男性细胞

4、核内有一个强荧光小体，φ0.3μm，是Y染色体长臂远端的异染色质区，称Y染色质。男性特有，数目与男性细胞内Y染色体数目相同。2021/7/2913Y染色质X染色质2021/7/2914第二节染色体在细胞分裂中的行为细胞通过生长和分裂使细胞数目增加。有丝分裂的特点是母细胞把复制了的遗传物质均等分配到两个子细胞，以保证遗传的连续性和稳定性。2021/7/2915一、细胞增殖周期cellcycle：指细胞从一次分裂结束开始生长到下一次分裂终了为止所经历的过程。细胞周期时间：指细胞经历一个周期所需的时间。2021/7/2916细胞周期各时相的划分（一）分裂间期G1期(Gap

5、1)S期(DNAsynthesis)G2期(Gap2)（二）分裂期前期中期后期末期2021/7/2917细胞周期各时期的特点1.G1期：从M期结束→DNA合成前的一段过程。是细胞生长并为DNA复制作准备的时期。RNA、蛋白质、脂类和碳水化合物的合成量显著增加。合成DNA复制所需酶以及蛋白因子。组蛋白和非组蛋白，H1组蛋白的磷酸化。2021/7/2918根据细胞增殖特点，G1期存在三种细胞：继续增殖细胞：如：胚胎细胞，骨髓干细胞，生殖上皮细胞等。暂不增殖细胞：如：肝、肾、胰实质细胞。永不增殖细胞：如：红细胞，神经细胞，肌细胞等2021/7/29192.S期

6、：DNA合成期DNA复制：2C→4C组蛋白合成：核小体包装中心粒复制：2021/7/29203.G2期：DNA合成完成→细胞分裂之前的时期。为细胞分裂作准备，合成与M期相关的结构功能蛋白。与促使核膜破裂及染色体凝集相关成熟促进因子。与纺锤体形成有关的微管蛋白。2021/7/2921二、染色体在有丝分裂中的行为前期中期后期末期2021/7/2922（1）前期染色质凝集;确定分裂极;核仁解体;核膜破裂。2021/7/2923（2）中期有丝分裂器：染色体、星体、中心粒、纺锤体。极微管；染色体微管；区间微管；星体微管。2021/7/2924（3）后期:染色体分离，

7、移向两极。2021/7/2925（4）末期:子细胞核膜、核仁出现，胞质分裂。2021/7/2926三、染色体在减数分裂中的行为间期Ⅰ（一）第一次减数分裂前期Ⅰ中期Ⅰ后期Ⅰ末期Ⅰ间期Ⅱ（一）第二次减数分裂前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ2021/7/29271.前期Ⅰ：（1）细线期:染色质---染色粒（2）偶线期:二价体、四分体出现，Z-DNA合成。（3）粗线期:交换、重组、P-DNA合成。（4）双线期:同源染色体分离,交叉端移。（5）终变期:2021/7/2928联会复合体(SC)：侧生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分2021/7/2929交叉2021/7/2930