产前系列讲稿课件.ppt

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1、围产期保健——优生遗传检查简要概述主要内容关于出生缺陷孕期保健重点出生缺陷的预防建议与支持我国出生缺陷的现状(数量和种类)全世界每年500多万出生缺陷我国每年100万出生缺陷，占出生的5%先天性心脏病22万神经管畸形10万唇腭裂5万唐氏综合征3万2001-2005年广东省57家医疗机构出生缺陷检测情况年度监测数(例)缺陷数(例)缺陷发生率(1/万)2001811571075132.52002833301143137.220038887918472082004994832111212.2200511532

2、32790241.9水肿胎重型β地贫唐氏患儿KINGMED单基因缺陷（一个基因突变）染色体异常（结构或数量）多基因缺陷（若干个基因与环境因素交互作用）孕期营养（蛋白、营养素）孕期疾病（糖尿病）孕期感染（风疹病毒、梅毒、HIV）孕期用药（包括酒精）孕期接触有害物质（环境污染或职业接触已知出生缺陷的发病原因遗传因素致畸因素相关产科检查项目唐氏综合征筛查地中海贫血：地贫初筛、血红蛋白电泳、地中海贫血基因分型染色体检查产前血型血清学检查G-6PD筛查优生优育婚检与围产保健婚检：广东特色：Ｇ６ＰＤ与地贫围产期保健

3、的目的：1、定期产前检查2、筛查高危病例，加强对母婴监测3、发现并治疗妊娠合并症、并发症及胎儿异常孕期、分期及保健重点：正常妊娠期：从未次月经的第一天算起，平均的妊娠期很接近280天或者说40周。习惯上将孕期分为3个时期:早孕≤12周（国外≤14周）中孕>12周，≤28周晚孕>28周,≤42周每个时期都有某些主要的产科问题，例如：自然流产都发生在早孕期，几乎所有的妊高症都在晚孕期出现症状。每个时期保健的重点也不同，对于胎儿：早孕期避免胎儿受到致畸因子的影响；中孕期监测胎儿生长发育；晚孕期监测胎儿

4、生长发育，胎儿在宫内的安全性。优生遗传孕期检查孕前:TORCH，染色体，地贫，Ｇ６ＰＤ孕早期：８－１３周：地贫，Ｇ６ＰＤ，唐氏　　一期　　１１－１２周：TORCH孕中期：１4－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗体孕晚期：复查血型抗体孕前Ｇ６ＰＤ、地贫ＴＯＲＣＨ染色体地中海贫血地中海贫血是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血。是一种常染色体遗传性病。发生率：α-地中海贫血广东：4.11%β-地中海贫血广东：1.08%地中海贫血分类a-地中海贫血：1、静止型a-地中海贫血（-a/aa）（aa/aa

5、T）2、标准型a-地中海贫血（--/aa）（-a/-a）3、HbH病（--/-a）（--/aaT）4、HbBart`s胎儿水肿病（--/--）a-地中海贫血的临床表现1.静止型、轻型：患者无症状。2.HbH病:除贫血脸色苍白外,临床特征在出生后一年就显示,约30%病例有骨骼变形和先天愚型的面容。70%病例肝脾肿大。但也有一些病例可以度过一生而无明显症状。3.HbBart`s胎儿水肿病:婴儿往往早产,有半数婴儿生下来已死亡,即使出生后仍存活,也只能活半个小时。地中海贫血分类β-地中海贫血：1、静止型β-地

6、中海贫血（大多数杂合子）2、轻型β-地中海贫血（少数杂合子）3、中间型β-地中海贫血（β0纯合子等）4、重型β-地中海贫血（双重杂合子或纯合子）地中海贫血的筛查方法血常规的检查地贫初筛（红细胞渗透脆性试验）血红蛋白电泳分析地中海贫血基因分型地中海贫血目前尚无有效治疗方法，危害严重。因此，开展地贫筛查，对夫妇双方均为地贫携带者（杂合子）或已生育过重型地贫儿的孕妇必须进行早期产前基因诊断，防止重型地贫儿出生，是降低地贫发生率最有效的预防措施。ＴＯＲＣＨIgＧ针对对以往的评估，主要是弓形虫、风疹、单纯疱疹病毒

7、Ⅱ型风疹病毒如为阴性建议注射风疹疫苗，并且推迟三个月怀孕IgＭ检测如有阳性考虑延迟怀孕染色体病染色体病（chromosomaldisease）是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。临床特征常染色体病的共同临床特征：先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征：性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差。在自然流产胎儿中有20％-50％是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生

8、率是0.5%-1%.携带者（carrier）是带有染色体结构异常但表型正常的个体，是人群中部分三体和部分单体综合征产生的主要原因。共同的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿等妊娠、生育疾患；携带者在我国的发生率为0.47%，即106对夫妻的一方为携带者；携带者的异常主分为易位和倒位两大类。哪些人需做染色体检查1.有明显的智力发育不全．生长迟缓或伴有其他先天畸形者。2.夫妇之一有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等