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1、第四章孟德尔分析的扩展第一节环境的影响和基因表型效应一．遗传和环境水毛茛（Ranunculusaguatilis）藏报春（Primulasincnsis）在20℃时花为红色，在30ºC时花为白色。喜马拉雅白化兔25ºC时在体温较低的部分，的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30ºC以上的环境里长出的毛全为白色。不利环境表型异常基因型异常群体基因型正常群体图4-1基因型，环境和表型三者的关系二．反应规范：1．反应规范（normofreaction2．表现度与外显率表现度（expressivity）外显率（penetrance）3．拟表型或表型模
2、拟短肢畸型（phcomelia）反应停（thalidomide）侏儒先天性软骨发育不全生长激素分泌不足日本血吸虫病营养不良等4．双生子研究表4-1不同情况下肺结核的共发病率关系同时患病率%同卵双生子87.3异卵双生子25.6同胞25.5半同胞16.9亲子11.9夫妻7.1不相关的人1.45．性状的多基因决定6．基因的多效应先天性成骨不全（Osteogenesisinperfecta）甲一髌综合征（Nail-petallasyndrome）V+＋基因cn＋基因st＋基因↓↓↓前体●v＋物质●cn＋物质●棕色眼色素V+＋酶cn＋酶st＋酶野生型眼色
3、(鲜红色)bw＋酶黄色色素酶se＋酶前体●v+物质●cn＋物质●菊黄眼色素↑↑↑bw＋基因黄色色基因se＋基因图7-2果蝇眼色红色色素合成的生化途径(参考Russell,P.J.:《GENETICS》3rdEd.第二节显隐性关系的扩展一.不完全显性不完全显性（incomplestdominance）半显性（semidominance）P红花×白花黑羽×白羽黑缟蚕×白蚕↓↓↓F1粉红灰羽灰缟蚕↓↓↓F2红花粉红白花黑羽灰羽白羽黑蚕灰缟白蚕1：2：11：2：11：2：1柴茉莉花色鸡的羽色家蚕的体色(a)(b)(c)P棕色×白色透明鱼×非透明鱼↓↓F
4、1淡棕半透明↓↓F2棕色淡棕白色透明鱼半透明非透明1：2：11：2：1马的皮毛金鱼身体的透明度(d)(e)图4－3不完全显性的遗传方式二、共显性（codominance）MN血型遗传M×N(LMLM)(LNLN)(LMLN)MN×MNMMNN1:2:1三.嵌镶显性（mosaicdominance）鞘翅瓢虫（Harmoniaaxyridis）四．显隐性的相对性1.标准不同显隐性不同2.不同环境条件对显隐性的影响(1)外部环境红色花×淡黄色↓光充足低温：红色花光不足温暖：淡黄色光充足温暖：粉红色图4－6金鱼草有红色花和淡黄色花两种不同的品系第三节．
5、复等位基因表4-3人类ABO系统血型表血型表型基因型抗原抗体基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)AIAIA,IaiAβ（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖转移酶BIBIB,IbiBα（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶ABIAIBAB-二者兼有Oii-αβ（抗A抗B）i(9q34)无相应产物（1）顺式A.B.(CisA.B)型O□●AB■〇●□ABOABO图4-7顺式AB的一个谱系iiOIA×IB↓iOiIAIBO型AB型图4-8顺式AB产生的机制（2）孟买型O□〇BHhHhA□〇“O”HHhhO〇〇ABHhHh图4-9孟买型血型的谱系IAA
6、抗原＋少量H抗原HIB前体H抗原B抗原＋少量H抗原iH抗原图4-10抗原形成的途径和相关的基因（3）HAB的分泌型和非分泌型分泌型（Secretor)非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症Rh+:RR,RrRh-:rr新生儿溶血母体产生的抗体胎儿产生的抗原图4－11Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时发生新生儿溶血的机制2组织相容性抗原异体排斥现象组织相容性抗原（majorhistocompatibility,MHC）或白细胞抗原（humanlencocyteantigens，HLA）人MHCNo:69个座位（A.B.C.D.
7、DR.DQ.DP.DZ.DC）小鼠MHCNo:176个座位表4-4人类MHC四个位点的基因数和表型数基因座位ABCDR等位基因数2138913每个座位表型数21170437794个座位组合基因型数4,358,651,661表现型数434,194,112表4-5两个位点供受体基因的排斥反应移植组受体基因型供体基因型反应1A1A2B5B5A1A1B5B7排斥2A2A3B7B12A1A2B7B7排斥3A1A2B7B5A1A2B7B7接受4A2A3B7B5A3A3B5B5接受3.兔子毛色表4-6兔子毛色的复等位基因等位基因基因型表型C+C+C+,C+C
8、ch,C+Ch,C+Ca野鼠色CchCchCch,CchCh,CchCa灰色ChChCh,ChCa喜马拉雅白化CaCaCa白化表4-7一定数量等位基因
