人类遗传病复习haippt课件.ppt

《人类遗传病复习haippt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、第3节　人类遗传病一、人类常见遗传病的类型由于改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。主要分为以下三类：1．单基因遗传病：受控制的遗传病。(1)显性遗传病：由引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。(2)隐性遗传病：由引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。①遗传物质②一对等位基因③显性致病基因④隐性致病基因2．多基因遗传病：受控制的人类遗传病。(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。(2)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如高血压、冠心病、哮喘病

2、和青少年型糖尿病等。3．染色体异常遗传病：指由引起的遗传病，简称染色体病。(1)异常引起的遗传病，如猫叫综合征。(2)异常引起的遗传病，如21三体综合征。两对以上的等位基因原发性染色体异常染色体结构染色体数目二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的。(3)推算出后代的。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行等。⑩传递方式⑪再发风险率⑫终止妊娠⑬产前诊断2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手

3、段，如、、孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的，解读其中包含的。2．已获数据：人类由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0～3.5万个。3．意义：对于人类疾病的和预防具有重要意义。⑭羊水检查⑮B超检查⑯基因诊断⑰全部DNA序列⑱遗传信息⑲基因组⑳诊断一、人类几类疾病的区别（一）.遗传病1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类(1)几乎完全由遗传物质决定(2

4、)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病3.发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病2.病因(1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先天性愚型(2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(1

5、)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维　　生素D佝偻病(2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者传染病:是由病原体(如细菌、病

6、毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性二、人类遗传病的种类及判断（一）遗传病的类型单基因遗传病显性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育

7、不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖元沉积病Ⅰ型遗传病的类型:１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病（３）病例（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不

8、良,血磷降低,骨质不易钙化.并指(常显)软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。（常显）软骨层进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。